Quand une transgression du code permet la vie et guérit peut-être de la mucoviscidose
encourage le lecteur à aller
vérifier dans l’article d’origine : ici Un cas classique de maladie génétique à l'école : un espoir de traitement assez étonnant.
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d’origine : ici
Le trypanosomatide qui ignore le codon stop
Fig 1: il vaut la peine de
lire en détail la page de titre [img].
Source :Nature, Cover, (2023) Kelly Krause/Nature; Cover
concept: Leoš Shivaya Valášek
La page joue sur les mots : Stops
making sense est intraduisible directement. La
phrase signifie à la fois "des stops qui fond du sens" et
"cesser d'avoir du sens".
D'où la traduction très libre dans le titre de JTS : Brûler
un codon stop permet la vie de certains organismes
Lorsque les gènes sont lus par les ribosomes, les codons
d'arrêt agissent comme ponctuation, indiquant au ribosome
quand arrêter la synthèse des protéines. Mais chez certains
protozoaires, les séquences de bases qui composent les codons
d'arrêt peuvent également coder des acides aminés, selon
l'endroit où le codon apparaît dans l'ARN messager. Kachale,(2023)
et ses collègues révèlent comment ces organismes reconnaissent
quand les codons doivent être lus comme un codon et quand ils
sont un ordre d'arrêt. Les chercheurs se sont concentrés sur
un parasite unicellulaire précédemment non décrit appelé Blastocrithidia
nonstop. Ils ont découvert qu'il présentait des
changements fondamentaux associés aux molécules d'ARN de
transfert qui permettent au ribosome de lire les codons
d'arrêt en tant qu'acides aminés et de produire ainsi des
protéines de pleine longueur.
Traduction de (Kachale,&.al.,2023) encourage le lecteur à aller
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[img].
Fig 2: b)Structures secondaires schématiques pour tRNAsGlu reconnaissant tous les codons du glutamate. Source :Kachale,&.al., (2023)
"Le code génétique standard contient 64 codons, dont 61
codent pour des acides aminés et trois définissent des codons
stop, signifiant la fin de la traduction. À ce jour, au moins
30 altérations différentes du code génétique sont connues,
dont la plupart sont confinées aux génomes mitochondrial et
bactérien. [Parfois c'est le codon stop qui est réaffecté à un
acide aminé…] Les organismes où l'on trouve des réaffectations
de codons stop sont très divers et les plus
fréquents sont sont parmi les ciliés où l'on trouve
plusieurs codes génétiques alternatifs. "Traduction de
(Kachale,&.al.,2023)
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[img].
Fig 3:
a)Phylogénie de Blastocrithidia-nonstop, d) les codons reaffectés
Blastocrithidia-nonstop
Source :Kachale,&.al., (2023)
"Les protistes kinétoplastidés tels que
les trypanosomes, les leishmanies et les phytomonades
sont responsables de maladies des insectes, des plantes
et des vertébrés, y compris les humains[…]
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vérifier dans l’article d’origine : ici
La mucoviscidose…?
"Malgré de récentes avancées thérapeutiques, les personnes
atteintes de mucoviscidose — une naissance sur 2500 en Europe
— ont une espérance de vie qui ne dépasse pas 46 ans et une
qualité de vie très impactée. La maladie est due à une ou
plusieurs mutations du gène CFTR, qui affecte le bon
fonctionnement d’une barrière protectrice essentielle. "
UNIGE,Communiqués de presse, (2022, mai 24) encourage
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: ici
Une transgression du code guérit peut-être de la mucoviscidose
encourage le lecteur à aller vérifier dans l’article d’origine : ici"Dans cette étude, nous montrons que la DAP peut corriger une mutation non-sens du gène CFTR in vivo dans un nouveau modèle de souris à mucoviscidose, in utero, et par l'allaitement, grâce notamment à des propriétés pharmacocinétiques adéquates. La DAP s'avère très stable dans le plasma et est distribuée dans tout l'organisme. La capacité de la DAP à corriger diverses mutations non-sens UGA endogènes du gène CFTR et à restaurer sa fonction chez la souris, dans les organoïdes dérivés de cellules murines ou de patients, et dans les cellules de patients atteints de mucoviscidose révèle le potentiel de telles molécules stimulant la lecture dans développer une approche thérapeutique. Le fait que la correction par DAP de certaines mutations non-sens atteigne un niveau cliniquement pertinent, à en juger par des études antérieures, rend l'utilisation de ce composé d'autant plus attractive."Traduction de Leroy, et al. (2023)
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Des activités?
- Permettre aux élèves de trouver
le gène CFTR dans le génome humain
- Permettre aux élèves de vérifier eux-mêmes où on trouve des changements
d'une seule base dans le gène CFTR
- Explorer comment un SNP (mutation ∂F508) est la cause la plus fréquente de mucoviscidose)
- Atelier découverte de la bioinformatique pour les plus jeunes
- Imprimer
en 3D la protéine CFTR
Une section "Outlook" spécial sur la mucoviscidose dans Nature
De nouvelles thérapies transforment la mucoviscidose (fibrose
kystique), une maladie héréditaire qui provoque de graves
accumulation de mucus, d'infection et d'inflammation, en une
affection plus gérable avec laquelle les gens peuvent survivre
jusqu'à l'âge adulte.
- Nature, Outlook (2020, juillet 29). Cystic fibrosis. Nature. https://www.nature.com/collections/badbgijdjb
Mucoviscidose: restaurer l’intégrité des voies respiratoires
encourage le lecteur à aller vérifier dans
l’article d’origine : ici encourage le lecteur à aller vérifier dans
l’article d’origine : ici.Références:
- Dirren, S. (Journaliste). (2023, janvier 30). Un champignon
pourrait lutter contre la mucoviscidose, selon une étude. In CQFD,
RTS. https://www.rts.ch/info/sciences-tech/medecine/13743516-un-champignon-pourrait-lutter-contre-la-mucoviscidose-selon-une-etude.html
- Kachale, A., Pavlíková, Z., Nenarokova, A., Roithová, A., Durante,
I. M., Miletínová, P., Záhonová, K., Nenarokov, S., Votýpka, J.,
Horáková, E., Ross, R. L., Yurchenko, V., Beznosková, P., Paris, Z.,
Valášek, L. S., & Lukeš, J. (2023). Short tRNA anticodon stem
and mutant eRF1 allow stop codon reassignment. Nature, 613(7945),
Art. 7945. https://doi.org/10.1038/s41586-022-05584-2
- Leroy, C., Spelier, S., Essonghe, N. C., Poix, V., Kong, R.,
Gizzi, P., Bourban, C., Amand, S., Bailly, C., Guilbert, R.,
Hannebique, D., Persoons, P., Arhant, G., Prévotat, A., Reix, P.,
Hubert, D., Gérardin, M., Chamaillard, M., Prevarskaya, N., …
Lejeune, F. (2023). Use of 2,6-diaminopurine as a potent suppressor
of UGA premature stop codons in cystic fibrosis. Molecular Therapy,
S152500162300014X. https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2023.01.014
- Nature, editor, (2023). Stops making sense. (2023, janvier 24). Nature. Title page comment. https://www.nature.com/nature/volumes/613/issues/7945
-
Nature, O. (2020, juillet 29). Cystic fibrosis. Nature. https://www.nature.com/collections/badbgijdjb
- Simonin, J. L., Luscher, A., Losa, D., Badaoui, M., van Delden, C., Köhler, T., & Chanson, M. (2022). Surface Hydration Protects Cystic Fibrosis Airways from Infection by Restoring Junctional Networks. Cells, 11(9), Art. 9. https://doi.org/10.3390/cells11091587
- UNIGE,Communiqués de presse, (2022, mai 24). Mucoviscidose :
Restaurer l’intégrité des voies respiratoires - https://www.unige.ch/communication/communiques/2022/mucoviscidose-restaurer-lintegrite-des-voies-respiratoires
