En fait il n'y a pas de gène des yeux bleus...
Dans une news ScienceNOW du 1 February, Elizabeth, Quill, (2008) Don't It Make Your Brown Eyes Blue? (An) décrit une recherche qui répond - enfin - à la question de la base génétique des yeux bleus
Alors que tous nos problèmes de génétique supposent les yeux bleu être un allèle récessif par rapport à l'allèle brun, nous savons que cela n'est pas tout à fait vrai depuis longtemps.
Et il n'est pas sans risques de suggérer que cela soit absolument vrai, car il en est résulté des drames familiaux (E. M. Robert raconte un cas ici où l'application mécanique de cette règle a semé le doute dans un couple et brisé le ménage(fr).)
Son fonctionnement correct est nécessaire à la production de la mélanine qui est la base de la couleur de la peau et des yeux. Des variantes de ce gène causent différentes nuances de couleur brun, noisette, ou verts etc. On sait aussi que l'absence de pigmentation brune révèle la couleur bleue de l'iris et un dosage intermédiaire du brun pâle (=jaune) produit du vert. Un défaut de cette protéine OCA1 à 4 produit des formes d'Albinisme qui ont les yeux bleus. Cf figure 3 (Sturm et al. 1998). Mais on n'avait jamais réussi à trouver la variante de ce gène qui codait pour les yeux bleus. Même si Science et Vie semblait l'annoncer (C. Tourbe Août 2004 p. 12)
Un classique des exercices de génétique
Alors que tous nos problèmes de génétique supposent les yeux bleu être un allèle récessif par rapport à l'allèle brun, nous savons que cela n'est pas tout à fait vrai depuis longtemps.OCA2 et la couleur des yeux...
L'existence d'un allèle "bleu" est donc hypothétique. On sait depuis un certain temps que le gène OCA2, aussi appelé protéine P joue un rôle crucial dans la pigmentation.
- Un review de ce qu'on sait sur OCA2dans Genetics Home reference ( An)
- Une bio-review sur La peau, sa couleur et le soleil (fr)
- Sturm RA, Box NF, Ramsay M.(1998). Human pigmentation genetics: the difference is only skin deep. Bioessays. 1998 Sep;20(9):712-21(intranet.pdf)
Les variations d'OCA2 causée par un autre gène : HERC2 !
Des chercheurs (Hans Eiberg et Al. de l'université de Copenhague) ont trouvé récemment qu'une mutation d'un gène (HERC2) proche de OCA2 le régulerait et serait la cause du phénotype Yeux bleus. 
Figure 4 : A) yeux bleus (génotype rs12913832 G/G) , b-d diverses variantes de bleu et de brun (genotypes rs12913832 A/G). (Source Eiberg et al 2008)
Ils ont étudié une très grande famille danoise dans la banque de données d'ADN (Copenhagen Family Bank)
et quelques autresaux yeux bleus et aux cheveux noirs (Turquie et de Jordanie). Alors qu'on ne peut pas encore séquencer des populations entières, on a des banques qui recensent les innombrables variantes de l'ADN connues à différents endroits du génome : les SNP. Ces SNP -sortes de marqueurs de variation - nous permettent de détecter des variantes de séquences à ces endroits particuliers. Eiberge et al. ont comparé les phénotypes et les variantes des séquences d'ADN (les SNP) transmises de génération en génération. En comparant ceux qui avaient les yeux bleus ou bruns, ils ont pu mettre en évidence que les 155 individus aux yeux bleus du Danemark et les 7 autres de Turquie et de Jordanie avaient tous dans l'intron 86 dugène HERC2 (qui est 21'152 bases en amont du gène OCA2) les mêmes SNP (rs12913832 et rs1129038).
Tous les individus aux yeux bleus étudiés avaient donc 2 exemplaires du même allèle (rs12913832*G) (dans dbSNP) du gène HERC2.
- OCA2 sur les chromosome 15 (mapviewer)
Une analyse statistique leur a permis de conclure que tous les individus aux yeux bleus seraient issus d'une mutation qui se serait produite il y a 6'000 à 10'000 ans. Comme les yeux bleus ne se retrouvent pratiquement que chez des descendants de populations européennes, l'équipe de Eiberg suppose que la mutation remonterait à l'expansion néolithique où nos ancêtres ont migré vers L'Europe du nord.
D'autres publications récentes sur d'autres populations (Sturm 2008) sugèrent aussi que les yeux bleus seraient issus d'une seule mutation.
Une mutation qui inhibe OCA2
Pour confirmer leur hypothèse, Eiberg et al. ont vérifié l'action de cet allèle du gène HERC2 : ils ont trouvé qu'il inhibait l'activité du promoteur d'OCA2. Sturm dit qu'une telle régulation d'un gène par un autre n'est pas rare, et cite l'exemple de la régulation de la tolérance au lactose mais comme elles sont difficiles à mettre en évidence, on ne les connait pas bien, et probablement qu'elles contribuent plus à la diversité génétique qu'on ne l'avait pensé. Une application en criminologie est mise en évidence par Manfred Kayser de l'Erasmus University Medical Center à Rotterdam : une fois ces allèles bien compris, on pourrait déterminer la couleur des yeux d'un suspect sur la base de traces d'ADN trouvées sur les lieux du crime.
Pour mieux te plaire ?
Il reste des questions sans réponses : pourquoi cette mutation a-t-elle persisté ? On ne voit guère l'avantage environnemental; son sait que la peau claire favorise la formation de vitamine D dans les pays moins ensoleillés que notre Afrique ancestrale, on ne voit pas en quoi les yeux bleus auraient donné un avantage à ceux qui les portent. On a avancé la théorie de la sélection sexuelle :Kayser suggère que les femelles auraient préféré les mâles aux yeux bleus ?
Des questions ouvertes !
Pourquoi l'iris est-il bleu en l'absence de mélanine ?Comment ce gène HERC2 influence-t-il l'expression d'OCA2 ?
Mise a jour récente !
Comme le montre bien Sturm et Larsson 2009 intranet.pdf, la coloration des yeux n’est pas simplement l'effet d'un seul "gène".Des textes en français pour susciter le questionnement chez les élèves ?
- Tourbe, C. (2004) Un seul gène définirait la couleur des yeux (Science & Vie Août 2004) (Accrocheur, dépassé et pas très informatif, excellent pour susciter l'esprit critique)... (Fr)
- L’origine des yeux bleus @Sciences et avenir (Fr)
Liens
- Duffy DL, et al. (2007) A three-single-nucleotide polymorphism haplotype in intron 1 of OCA2 explains most human eye-color variation. Am J Hum Genet. 2007 Feb;80(2):241-52. Epub 2006 Dec 20.
- Quill, Elizabeth, (2007) Don't It Make Your Brown Eyes Blue? ScienceNOW Daily News 1 February 2008
- Robert, E-M. (1978) L'Hérédité racontée aux parents. Ed. du Seuil.(Extrait)
- Un review de ce qu'on sait sur OCA2 dans Genetics Home reference ( An)
- Une bio-reviewsur La peau, sa couleur et le soleil(fr)
- Eiberg H, Troelsen J, Nielsen M, Mikkelsen A, Mengel-From J, Kjaer KW, Hansen L.Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression ( | doi:10.1007/s00439-007-0460-x Intranet.pdf)
- Sturm et Larsson 2009 | intranet.pdf
Références dans les bases de données
Pour la couleur bleue des yeux en absence de mélanine, un phénomène d'interférence serait en cause. L'organisation des molécules perturberait la lumière blanche et la renverrait sous un aspect bleu (pour nos yeux) sans qu'il y ait présence d'un pigment spécifique (contrairement à la couleur marron nécessitant la présence de mélanine. A creuser pour les intéressés
RépondreSupprimerBonne journée