Diabète et obésité : journées portes ouvertes et ateliers pour les écoles.

Diabète et Obésité – Au cœur de la recherche: Une journée portes ouvertes pour tous et des ateliers réservés aux classes du secondaire II.  

Comme chaque année le Centre facultaire du Diabète http://diabete.unige.ch/ organise une journée portes ouvertes et des ateliers pour les classes ainsi que pour le grand public (pas d’inscriptions au préalable pour le grand public, mais directement sur place).

 C'est une belle occasion de mieux comprendre les mécanismes du diabète et de l'obésité. C'est aussi une belle occasion de rencontrer des chercheur-e-s.
Les enseignants intéressés  – du secondaire II –  sont priés de remplir le tableau joint et le retourner directement à : Tamara.Bollmann@unige.ch

Pour TOUS les enseignants :

Le centre facultaire du Diabète propose un article sélectionné spécialement pour Expériment@l-Tremplins et Bio-Tremplins (Jump-to-science) une publication qui fait le point sur les formes de diabète, et présente des formes plus rares monogéniques.

Jump-to-science encourage chacun à remonter à la source et lire l'original:pdf. Cependant pour les plus pressés, une section plus bas dans ce texte présente spécialement pour les enseignants un résumé, un schéma du fonctionnement des Cellules ß ainsi qu'un arbre généalogique qui - parce qu'il est authentique - peut donner plus de sens et renouveler les exercices de génétique mendélienne.

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Journée Portes Ouvertes
Diabète et Obésité – Au cœur de la recherche
Visite de laboratoires et rencontre avec les chercheurs

Madame, Monsieur,

La Faculté de médecine a le plaisir de vous annoncer la Journée portes ouvertes «Diabète et obésité: au cœur de la recherche», organisée par le Centre facultaire du Diabète (Faculté de médecine de l'Université de Genève).

Une journée ouverte au grand public de tout âge, avec la possibilité de rencontrer les chercheurs de la Faculté faisant l'actualité autour de la recherche sur le diabète. Une occasion unique de comprendre les mécanisme de cette maladie, mais également de connaître les enjeux d'une recherche de pointe à Genève. Un parcours thématique que le visiteur a la possibilité de construire en faisant sa propre sélection sur dix postes à la carte, proposés tout au long de la journée en horaire continu (9h30-18h00). Et pour ceux qui n'ont pas toute la journée, un visite entre 12h et 14h est toujours possible!

(voir le détail dans flyer ci-joint et sur http://www.diabete.unige.ch/ )

Mardi 13 novembre 2018, 9h30-18h00
Centre Médical Universitaire (CMU)
1 rue Michel-Servet / 9 av. de Champel

Important: Avant toute visite, se présenter d'abord à l'Accueil
pour recevoir les plans et les horaires des postes
(Bâtiment C, 5^e étage, suivre la signalétique).

Pour tout renseignement:
Mme Tamara Bollmann, 022 379 52 12 Tamara.Bollmann@unige.ch

Au plaisir de vous rencontrer nombreux !

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Pour TOUS

Le diabète : de la génétique vers une médecine personnalisée

Dans un article de review récent dans la revue Paediatrica, Prof.Dr Valérie Schwitzgebel (2016) de l'UNIGE synthétise un pan de la recherche récente sur le diabète :  " Autrefois les personnes ayant une hyperglycémie chronique ont été diagnostiquées comme ayant le diabète de type 1 ou de type 2. Nous savons maintenant que différents facteurs peuvent causer le diabète, y compris les défauts d'un seul gène qui représentent au moins 1% de tous les cas de diabète et jusqu'à 4% des cas dans la population pédiatrique. [...]La présente revue décrit les gènes les plus fréquemment impliqués dans le diabète mono-génique et donne également quelques informations sur des diabètes plus rares. Certains de ces gènes sont impliqués dans le développement des cellules bêta, conduisant souvent à un nombre diminué de ces cellules, tandis que d'autres jouent un rôle important dans la fonction et la maintenance de la cellule bêta. Il existe également des formes monogéniques de diabètes auto-immuns qui seront discutées. Un diagnostic génétique peut influencer le choix du traitement et aider à déterminer le pronostic, ainsi qu'établir un conseil génétique pour la famille. Le dépistage génétique avec le séquençage dit « next generation » est de plus en plus pratiqué, car il devient de plus en plus performant, accessible et moins coûteux."Schwitzgebel, V. M. (2016)
Quelques extraits sélectionnés pour les enseignants. Jump-to-science encourage chacun à remonter à la source et lire l'original. pdf

Les différentes formes de Diabète

1	Type 1	Destruction des cellules bêta
2	Type 2	Déficit progressif de sécrétion d'insuline Résistance à l'insuline
3	Diabètes spécifiques d'autres origines	Syndromes de diabètes monogéniques (eg diabète néonatal, maturity onset diabetes of the Young - MODY) Maladies du pancréas exocrine (p.ex. mucoviscidose) Toxines ou médicaments (p.ex. ciclosporine)
4	Gestationnel (2ème ou 3ème trimestre)	Causes diverses

Tableau 2: Classification des différentes formes  Source  Schwitzgebel, V. M. (2016)Adapté selon American Diabetes Association

Fig 1: Schéma de la cellule bêta. Ce schéma montre la localisation subcellulaire des défauts conduisant à un diabète monogénique. Le glucose entre dans la cellule par son transporteur GLUT2. Par la suite le glucose est phosphorylé par l'enzyme glucokinase et métabolisé, entraî- nant une augmentation du rapport ATP/ADP, ce qui engendre une fermeture du canal KATP.s Ces canaux sont des complexes octamériques, formés par quatre sous-unités KIR6.2 et quatre sous-unités SUR1. La fermeture du canal provoque une dépolarisation de la membrane, une entrée calcique ce qui déclenche l'exocytose de l'insuline. Adapté selon Stekelenburg CM, Schwitzgebel VM. Endocrine Development 2016, i31: 179–202 [img]. Source : Schwitzgebel, V. M. (2016)

Un exemple de problème de génétique mendélienne renouvelé 

Cet article offre aussi un exemple de problème de génétique authentique qui peut renouveler et donner plus de sens aux exercices en classe :

Cas 1: Nouveau-né à terme

• Nouveau-né avec retard de croissance intra-utérin (PN 2140 g à terme) • Diabète diagnostiqué à 12 jours de vie (hyperglycémie à 43 mmol/l) • Traitement par insuline, mais pas de prise pondérale • Insuffisance pancréatique exocrine, prise de poids avec substitution des enzymes pancréatiques • Diagnostic: Mutation hétérozygote composite PDX1 • Bonne évolution avec le double traitement insuline et enzymes pancréatiques

Cas 1: Arbre généalogique Les parents portent chacun une mutation hétérozygote de PDX1. L'enfant avec l'agénésie pancréatique porte une double mutation de PDX1. Les membres de la famille qui présentent un diabète et probablement une mutation hétérozy gote (E164D et E178K), mais n'ont pas pu être analysés génétiquement.

Tableau 3: Cas 1: Nouveau-né à terme

Références:

• Schwitzgebel, V. M. (2016). Diabètes monogéniques: de la génétique vers une médecine personnalisée. [Formation continue: Endocrinologie pédiatrique]. Paediatrica, 27(1), 6-10. pdf