La dame qui ne peut pas utiliser l'iPhone 5 et s'est fait refouler des USA

Une mutation rare cause l'absence d'empreintes digitales

Après qu'une jeune bâloise se soit fait refuser l'entrée aux USA faute d'avoir des empreintes digitales, des chercheurs ont exploré son génome et celui de ses proches pour trouver la cause de cette maladie connue mais très rare (Adermatoglyphia). Ils ont ainsi pu trouver qu'elle est liée à une mutation affectant la manière dont s'exprime le gène SMARCAD1 (une hélicase). Ce gène s'exprime dans la peau et participe notamment à la transpiration dans la paume des mains et des pieds.

Peter Itin de l'hôpital de Bâle l'a nommée la maladie "du retard à l'immigration".
N.B: Il ne s'agit pas d'une explication des doigts fripés que nous avons discuté dans la Bio-Tremplins du 14 Aout 2011 : Les doigts fripés : comme des pneus pluie?)

 

Fig 1: Des chercheurs ont trouvé la mutation derrière la maladie qui prive les gens d'empreintes digitales. [img] source Nousbeck et al.,(2011).

Les chercheurs bâlois (Nousbeck et al. 2011) ont étudié la famille de cette dame sans empreintes digitales, et en comparant le génome des proches atteints d'Adermatoglyphia et de ceux qui n'en souffrent pas, ils ont trouvé qu'elle est liée à une mutation dans une zone proche du gène SMARCAD1 (une hélicase). Cette zone détermine une variante d'épissage (splicing) du gène SMARCAD1.

• SMARCAD1 @ Uniprot
• Adermatoglyphia @ OMIM
  

" Adermatoglyphia (ADERM) [MIM:136000]: An autosomal dominant condition characterized by the lack of epidermal ridges on the palms and soles, which results in the absence of fingerprints, and is associated with a reduced number of sweat gland openings and reduced sweating of palms and soles.

Note: The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. A splice site mutation causing aberrant splicing of isoform 3 is likely to exert a loss-of-function effect and is associated with ADERM."  Source : SMARCAD1 @ Uniprot

Les gens affectés ont     ....cataagcactgttaagtacactttg....
au lieu de                      ....cataagcactggtaagtacactttg.... (source : UniProt )

Fig 3: Les chercheurs ont trouvé la mutation qui produit une protéine SMARCAD1 raccourcie. [img] source  Nousbeck et al., The American Journal of Human Genetics (2011)

Ce gène s'exprime dans la peau et participe notamment à la transpiration dans ces régions, comme le montre un test de transpiration (Cf Fig. 4).

Fig 4 : Les gens atteints d'adermatoglyphia ne transpirent pas des mains comme les autres. [img] source Nousbeck et al., The American Journal of Human Genetics (2011)

Comment cette protéine influence la transpiration la formation des empreintes digitales et sans doute de nombreux autres paramètres est encore à trouver.  En fait les auteurs notent que  :

" The Little is known about the function of the full-length SMARCAD1, and virtually nothing is known regarding the physiological role of the skin-specific isoform of this gene. […] full-length SMARCAD1 seems to control the expression of a large spectrum of target genes encoding transcriptional factors and histone modifiers as well as regulators of the cell cycle and development. It is tempting to speculate that the skin-specific isoform of SMARCAD1 might target genes involved in dermatoglyph and sweat gland development, two structures jointly affected in the present family and in additional disorders such as Naegeli-Franceschetti-Jadassohn and Rapp-Hodgkin (MIM 129400) syndromes."  Source  Nousbeck et al.,(2011)

On est loin du gène des empreintes digitales.

Quand on regarde avec les yeux du déterminisme …

C'est intéressant de voir que ce n'est pas le gène qui et muté mais une zone qui détermine l'épissage (la manière dont l'ARNm est coupé avant d'être traduit en protéine).
Cela met encore plus en évidence qu'il ne s'agit pas du "gène des des empreintes digitales".
Le déterminisme un peu simple dans lequel retombe souvent la vulgarisations scientifique montre bien ses limites ici. Résistera-t-il à cette descente vers le simple… je le crains parfois. C'est tellement plus simple de parler du "gène des empreintes digitales", du "gène de la mucoviscidose", et pourquoi pas du "gène de la parole" pour FOXP2 ( B7ZLK5@uniprot) (Le temps : FOXP2, le gène qui fit émerger la parole).  Il s'agit bien d'un d'un gène mais dont une variante empêche le développement des empreintes digitales, du transport du chlore ou des structures neuronales nécessaires pour la parole.
On ne dit pas que le tuyau d'essence est la propulsion de la voiture, mais s'il ne fonctionne pas le moteur n'avance pas !

Les empreintes digitales et l'identité

Le dernier smartphone d'Apple identifie son possesseur par les empreintes digitales ce qui met bien en évidence leur lien avec l'identité. Comme ne général l'industrie suit les trends de cette société, on peut craindre que les Adermatoglyphes soient bien ennuyés. Sur un plan plus biologique, cela pose la question de l'avantage évolutif des empreintes :

The physiological role of epidermal ridges remains controversial. Recent data have dismissed the theory that fingerprints might improve the grip by ramping up friction levels. Instead, epidermal ridges might amplify vibratory signals to deeply embedded nerves involved in fine texture perception. […] At 24 weeks postfertilization, the epidermal-ridge system displays an adult morphology6 that remains permanent without any modification throughout life. " Source  Nousbeck et al.,(2011)

Cela soulève aussi la question de leur unicité individuelle.  De belles questions aussi… A  ma connaissance sans réponse !

Fig 6: Les Iphone5 reconnaissent leur propriétaire par un lecteur d'empreintes digitales. [img] source Le Sun

Sources :

• Nousbeck, J., Burger, B., Fuchs-Telem, D., Pavlovsky, M., Fenig, S., Sarig, O., … Sprecher, E. (2011). A Mutation in a Skin-Specific Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia. The American Journal of Human Genetics, 89(2), 302‑307. doi:10.1016/j.ajhg.2011.07.004 | extraits intranet.pdf
  
• Villacorta, Nathalie ( 2011) The Mystery of the Missing Fingerprints Science news 04 Août 2011 | Extraits intranet.pdf