mercredi 28 octobre 2009

Conférences remarquables

Lectures publiques d'extraits choisis de Darwin


Le Musée d'histoire des sciences s'associe à un projet du Muséum d'histoire naturelle de Genève et vous propose d'assister à des lectures publiques d'extraits choisis de l' "Origine des espèces au moyen de la sélection naturelle" de Charles Darwin, commentés par des personnalités, qui auront lieu dès ce jeudi 29 octobre dans les galeries du Muséum (1 rte de Malagnou, Genève).

Programme ci-dessous ou sur le lien http://www.ville-ge.ch/mhng/anima_2009_darwin.php

Avec mes cordiales salutations

Laurence-Isaline Stahl Gretsch

Musée d'histoire des sciences
128 rue de Lausanne, 1202 Genève
Tel : +41.22.418.50.71
Fax : +41.22.418.50.61

Programme
- Jeudi 29.10.2009, 18h30: Ruth Dreifuss (ancienne Conseillère fédérale): La beauté est-elle utile ?
- Jeudi 05.11.2009, 18h30 : Denis Duboule (Professeur de biologie à l'Université de Genève et à l'EPFL): L'impossible origine de l'oeil ?
- Jeudi 12.11.2009, 18h30 : Charles Kleiber (ancien Secrétaire d’Etat à la Science et à la Recherche): L'évolution, un progrès ?
- Jeudi 19.11.2009, 18h30: André Langaney (Professeur honoraire au Département d'anthropologie et d'écologie à l'Université de Genève): La sélection des races
- Jeudi 26.11.2009, 18h30: Randal Keynes (défenseur de la nature, arrière-arrière-petit fils de Charles Darwin): Darwin and the de Candolles (attention: lecture en anglais)

Tout public, entrée libre


Darwin et les origines de l'Homme: un siècle de perdu"


Mercredi 4 novembre à 20h par Pascal Picq, paléoanthropologue au Collège de France.

Charles Darwin publie L'Origine des espèces au moyen de la sélection naturelle en novembre 1859, mais sans évoquer le cas de l'Homme. Quelques années plus tard, c'est La généalogie de l'Homme en relation avec la sélection sexuelle en 1871. Un essai destiné à lancer un vaste programme de recherche sur nos origines et aussi contre le racisme scientifique qui se met en place à cette époque. Il fait l'hypothèse que nos origines s'enracinent en Afrique et que nos capacités comportementales et mentales dites "supérieures", comme la morale, se fondent sur les comportents sociaux des singes. Hélas, ces recherches ne commenceront qu'un siècle plus tard. Etat des avancées sur cette question et bon anniversaire Mr. Darwin.
Présentation de la conférence Darwin et les origines de l'Homme: un siècle de perdu au format pdf (150k)



Journée mondiale du diabète

A l’occasion de la Journée Mondiale du Diabète en novembre prochain, nous organisons notre journée de visite de laboratoires à la Faculté de médecine de Genève, le mardi 10 novembre de 9h30 à 18h30. Chercheurs et cliniciens seront à votre disposition comme les années précédentes au travers de postes et parcours thématiques.

C’est très volontiers que nous accueillerons des classes de votre école lors de cette journée (uniquement sur inscription et avec les enseignants). Vous trouverez en courrier attaché de plus amples renseignements sur les postes, également sur le site : www.diabete.unige.ch

Pour vous inscrire, contacter Pierre Maechler

En restant à votre disposition pour tous compléments d’information, recevez mes meilleures salutations.

Pierre Maechler
Coordinateur JPO-Diabète

samedi 17 octobre 2009

La science aborde aussi les questions ... truculentes !

La science s'intéresse aussi aux questions irrévérencieuses !
Alors même que leur attitude face à la science reste assez positive dans le temps, on voit les attitudes des élèves fléchir face à l'apprentissage des sciences à l'école entre le primaire et la fin du secondaire. Pour (Venturini, 2007) on n'a donc pas une crise, mais une attitude plus critique des jeunes. A l'école le constat est plus alarmant :
"Ainsi, l'attitude envers les sciences à l'école n'est pas très bonne [...]. L'attitude envers les sciences se détériore au fur et à mesure que l'élève avance dans son cursus scolaire, particulièrement après son entrée dans l'enseignement secondaire, en raison de l’abstraction croissante des contenus. L'enseignement des sciences est alors jugé peu attrayant, difficile, souvent théorique, trop fragmenté et décontextualisé. (Venturini, 2007) p. 133-134
S'il est impensable de renoncer à la rigueur, constitutive de la science, on peut chercher des moyens de montrer le sens, la saveur et le plaisir que peuvent procurer les outils pour comprendre le monde que la science propose. Aborder la science avec humour et légèreté... pourquoi pas : nous allons entrevoir certaines pistes peu conventionnelles. Chacun jugera de l'opportunité de ces approches. Quelques auteurs ont abordé la science avec humour, ou de manière décalée par le biais de ces questions très personnelles et souvent impertinentes que parfois les élèves nous posent !

Pourquoi les manchots n'ont pas froid aux pieds?

New Scientist (2007). Pourquoi les manchots n'ont pas froid aux pieds? : Et 111 autres questions stupides et passionnantes.
"La science sans humour ni controverse est comme un jour sans soleil." New Scientist (2007).
Un ouvrage décidément peu sérieux rassemble de très nombreuses questions et les réponses des lecteurs. Aucune validation des réponses mais pourtant bien du plaisir à les lire ! Un exemple : "Suis-je en train de respirer une des molécules d'air du dernier soupir de Léonard de Vinci*? " A recommander à ceux qui sont curieux, que les questions font sourire et ne sont pas angoissés par l'absence de réponse définitive. La science n'est-elle pas faite d'hypothèses courantes ? C'est du moins ce que pense Desmond Morris (1980) "Sa grande qualité était l'aptitude à goûter l'étrangeté qui marque l'esprit des véritables chercheurs."
Dans l'ouvrage Mais qui mange les guêpes ? qui lui fait suite on trouve aussi de belles questions comme :
  • Pourquoi les vaches ne peuvent-elles pas descendre les escaliers ?
  • Qu'est-ce qui cause le bruit des doigts, ou autres articulations, qui craquent?
  • Pourquoi la morve est verte ?
Certaines réponses figurent plus bas : -)

Les plantes qui puent, qui pètent, qui piquent ?

Dans une veine aussi curieuse et un peu plus impertinente, un ouvrage récent met en scène des plantes dont les adaptation au milieu interagissent avec nous de manière désagréable ou surprenante, suscitant des réactions assez amusantes.
Hignard, L., Pontoppidan, A., & Le Bris, Y. (2008). Les plantes qui puent, qui pètent, qui piquent. Une trentaine de plantes groupées par stratégies pour "se défendre" : mauvaise odeur, sécrétion collante ou baveuse, armes tranchantes, etc.
Par exemple l'ortie qui pique, le pissenlit ou la chelidoine qui saignent, bien illustré et accompagné d'anecdotes (le latex de la chélidoine contre les verrues : un photosensibilisateur, ou la bardane à partir de laquelle le Suisse De Mestral a inventé le Velcro (cfbardanes (Arctium


Fig 1 : un exemple de page de l'ouvrage : Les plantes qui puent, qui pètent, qui piquent.

Cet ouvrage cède délicieusement à la tendance qu'ont les humains à imaginer des intentions (cf Bio-Tremplins du 29 V 09) similaires aux leurs dans les objets, les plantes et les autres animaux : l'anthropomorphisme

"Savez-vous pourquoi il ne faut pas anthropomorphiser les animaux ? "
Réponse : ils n'aiment pas ça ! : -)
Cette question à l'humour assez british est issue d'une émission de la BBC ; The Naked Scientists

Des questions provocantes et des réponses sérieuses...

Un programme de la BBC : The Naked Scientist diffuse régulièrement par podcast une émission scientifique franchement irrévérencieuse, avec un ton très "fun" que Rabelais n'aurait peut-être pas désavoué s'il vivait actuellement. Il fallait oser, ils l'ont fait ! Squid don’t just see with their eyesLes animateurs de cette émission – des scientifiques – parmi des brèves très sérieuses de l'actualité scientifique comme l'immunité contre le cancer ou la vision sur tout le corps des pieuvres n'hésitent pas à aborder aussi avec rigueur ces questions provocantes que les ados aiment bien poser. Des questions issues de leur curiosité, du désarroi suscité envers le monde par leur corps en changement ou simplement pour tenter de désarçonner ces adultes contre lesquels ils se définissent... La langue anglaise de ce site est évidemment un problème, mais on peut s'en inspirer et traduire les plus intéressants.

Ils ont étudié dans "Question of the Week" par exemple :
  • Pourquoi un pigeon hoche la tête en avançant. (vidéo)
  • Si un cycliste plus lourd descend plus vite en roue libre ici
  • Si un jeans retient les bactéries lors de l'émission de flatulences, ici
  • Pourquoi les matières fécales sont de couleur brune malgré une alimentation aux couleurs variées... voir plus bas
  • ...

La science à la maison : Kitchen science

Des expériences à faire à la maison, très simples et amusantes
  • Comment le pop-corn explose ici
  • Comment peser l'atmosphère avec un pèse-personnes ici
  • Comment un oeuf peut tomber sans se casser et comment illustrer l'effet protecteur de l'amnios ou des méninges. ici

Les causes de la désaffectation des sciences ou de leur enseignement

En effet la recherche a montré que si l'image de la science reste positive, (par exemple seulement 8% des jeunes français de 11 à 17 pensent en 2002 que l'utilisation des recherches scientifiques apporte plus de mal que de bien, et ce chiffre est inchangé depuis 1992 (Boy, 2002) in (Venturini, 2007) p. 96 Cependant ceux qui estiment qu'elles apportent plus de bien que de mal ne sont en 2002 plus que 30% contre 40% en 1992). Pourtant 89% des jeunes sont en accord avec l'affirmation que "Les chercheurs travaillent pour le bien de l'humanité" (Postel Vinay, 2002) in (Venturini, 2007) p. 95 L'insatisfaction vis-à-vis de l'enseignement scientifique trouve certainement une partie de ses origines dans la différence entre les sciences attendues par les élèves et celles qui sont enseignées en classe. Les premières sont liées à leur perception des sciences dans la société, utiles, prestigieuses, fascinantes alors que les secondes apparaissent généralement théoriques et décontextualisées, difficiles et ennuyeuses (Osborne et al. 2003, in Venturini, 2007) p.106

... des réponses scientifiques qui pourraient intéresser les jeunes ?

Dans la mesure où le décrochement des jeunes face à la science à l'école se produit durant l'adolescence, c'est peut-être une bonne idée d'aller chercher certains jeunes avec des thèmes qui éveillent leur intérêt. Au fond la science est d'abord une démarche, qui peut tout aussi bien étudier les fluides corporels, les gaz intestinaux et d'autres aspects un peu inconvenants de la physiologie humaine.

Quelques réponses ...

Alors est-ce que je respire une des molécules d'air du dernier soupir de Léonard de Vinci ?

Selon New Scientist (2007) à chaque inspiration, nous ingérons en moyenne cinq des molécules du dernier soupir de léonard .. et tout autant de celui d'autres individus moins recommandables ! Sans doute même quelques-unes que des dinosaures ont respirées !

Pourquoi la morve est verte ?

Selon CJ. van Oss, Département de microbiologie, université de Buffalo, et J.O. Naim, du Rochester General Hospital, New York, dans "Mais qui mange les guêpes ?" Le vert du mucus est dû à la présence d'oxydases et de peroxydases, contenant du fer, utilisées par les granulocytes polynucléaires neutrophiles. Ces globules blancs de courte durée de vie ingèrent avidement toutes sortes de bactéries et les inactivent en les oxydant, ce qui implique les enzymes ci-dessus, contenant du fer. Les déchets du processus (parmi lesquels se trouvent des leucocytes morts, des bactéries digérées et des enzymes) contiennent beaucoup de fer, ce qui leur donne une couleur verdâtre.

Finalement... pourquoi est-elle brune ?

Stercobiline Donc, si les matières fécales sont uniformément brunes, selon The Naked Scientist du 25 juillet 2009 (podcast ici) (texte ici) c'est à cause de la bile, dont la décomposition par les bactéries dans l'intestin produit la stercobilin qui est brune. Selon wikipedia nous produisons 70 à 300 mg de stercobiline par 24 heures. Les antibiotiques peuvent ainsi modifier la couleur des matières fécales en réduisant la flore intestinale et la transformation de bile en stercobiline.

Et pourquoi les gens pètent-ils ? (flatulences)

Voici des extraits d'une Prolune(Protéines à la Une) par Altairac, Séverine. (2009). De l'origine des flatulences
Le rôle du lactose
"Le lait humain est très sucré et contient 7% de lactose tandis que le lait de vache en renferme à peine 5%. [... Bébé, nous le digérons grâce à l'enzyme lactase] lactose ( source wikipedia : article lactose)Pourtant, 70% de la population mondiale voit sa faculté à digérer le lactose progressivement réduire. Généralement ce changement passe inaperçu alors que pour certains, la consommation de produits laitiers prend des allures de cauchemars intestinaux. Douleurs abdominales, ballonnements, flatulences et diarrhées viennent alors hanter la digestion. C’est l’intolérance au lactose. [...] Le lactose est normalement digéré dans l’intestin grêle. Comment ? Les cellules qui tapissent la paroi intestinale portent à leur surface une enzyme, la lactase. Ainsi ancrée sur les cellules, la lactase est directement en contact avec les aliments. Et lorsqu’elle rencontre une molécule de lactose, elle le coupe en deux sucres plus petits – le glucose et le galactose. Le glucose est ‘brûlé’ pour produire de l’énergie tandis que le galactose devient un composant de certains lipides et protéines nécessaires, entre autres, au cerveau."
L'enzyme lactase n'est plus fabriquée chez l'adulte
"Or nous ne fabriquons pas la même quantité de lactase tout au long de notre vie. C’est à la naissance que nous en produisons le plus. Puis dès les premiers mois de vie, son taux commence à décliner pour se stabiliser à son plus faible niveau entre 3 et 5 ans – soit après le sevrage. Que nous continuons ou non à boire du lait, la chute de la lactase est inéluctable dès lors qu’elle est ordonnée et contrôlée au niveau génétique. Cette baisse de la lactase n’est absolument pas un trait propre aux humains ; nous la partageons avec les autres mammifères, du chat au chimpanzé en passant par la baleine et le lion. "
Le lactose n'est pas digéré mais fermenté par des bactéries ...
"Si la lactase déserte progressivement le tube digestif, que devient le lactose de notre verre de lait ? Il glisse jusque au fond de notre intestin grêle, en ressort presque intact, puis poursuit sa descente jusqu’au côlon. Là, nos hôtes les bactéries se chargent d’en venir à bout. Bon nombre d’entre elles contiennent justement de la lactase. Elles vont digérer le lactose mais pas tout à fait de la même manière que les cellules intestinales. Elles travaillent sans oxygène et transforment le lactose en gaz et petits acides gras. C’est le processus de fermentation. Finalement, ces molécules dérivées du sucre sont normalement absorbées par d’autres bactéries. Ces innombrables ouvrières exécutent leur tâche plus ou moins efficacement. Et si les gaz et les acides gras s’accumulent, les symptômes de l’intolérance au lactose peuvent se manifester. Les gaz semblent à l’origine des flatulences et des ballonnements tandis que le passage du lactose le long des intestins est lié à la libération d’eau provoquant la diarrhée. L’intensité des maux digestifs varie d’une personne à l’autre et dépend du sexe, de l’âge mais surtout de la sensibilité intestinale, de la vitesse du transit et de la quantité de lactose ingérée." Fig 2. La fréquence de la tolérance au lactose chez l'adulte : la répartition corrèle bien avec les populations d'éleveurs (source) Les liens avec l'évolution de la persistance du lactose ont été discutés dans (Bio-Tremplins 7 X 08)

La composition des flatulences a été étudiée par des médecins

Il semble que la plupart des gaz fermentés sont issus de ces sucres indigestes qui parviennent ainsi au colon et y sont fermentés par des bactéries. Il en résulte de l'hydrogène, du méthane et des sulfures. L'hydrogènes est le principal, et il est en partie absorbé par le sang puis évacué par la respiration. Je présume que cela peut expliquer certaines haleines... Les liens avec la flore intestinale seraient sans doute intéressants (Bio-Tremplins 5XI08) à explorer En moyenne les gens ont 200ml de gaz intestinal dans l'intestin grêle (plutot que le gros intestin comme on le pensait (Azpiroz, F. 2005) . Selon ce qu'on mange la production est de 200ml/24h et avec des haricots ("200 g baked beans.") entre 476 et 1491 ml (µ=705 ml). L'hydrogène représente en moyenne 361 ml/24 h et le CO2 68 ml/24 h et des quantités irrégulières de méthane (Tomlin, J et al. 1991). L'égalité des sexes est ici une réalité : les hommes et les femmes produisent les mêmes quantités de flatulences.
On ne résoudra ni l'égalité des chances, ni la désaffectation des études en sciences avec ces articles, mais apporter un peu d'humour, voire avec certains publics une touche bien contrôlée de truculence peut contribuer a donner faire évoluer une image austère de la science à laquelle peu de jeunes s'identifient.

Sources

  • Altairac, Séverine. (2009). De l'origine des flatulences. Dossiers Prolune Dossier n°26, mai 2009
  • Azpiroz, F Intestinal gas dynamics: mechanisms and clinical relevance Gut 2005 54: 893-895
  • Hignard, L., Pontoppidan, A., & Le Bris, Y. (2008). Les plantes qui puent, qui pètent, qui piquent: Gulf Stream.
  • Morris, Desmond, 1980, La fête Zoologique, Calmann-Lévy
  • New Scientist. (2007). Pourquoi les manchots n'ont pas froid aux pieds? : Et 111 autres questions stupides et passionnantes (N. Witkowski, Trans.). Paris: Seuil.
  • New Scientist, (2005) Mais qui mange les guêpes ? Et 100 autres questions idiotes et passionnantes (N. Witkowski, Trans.). Paris: Seuil.
  • Science News The Naked Scientists: Science Radio & Science Podcasts
  • Tomlin, J., Lowis, C., & Read, N. W. (1991). Investigation of normal flatus production in healthy volunteers. Gut, 32(6), 665-669.
  • Venturini, P. (2007). L’envie d’apprendre les sciences : motivation, attitudes,rapport aux savoirs. Paris: Fabert.
  • Wikipedia : article Stercobiline consulté le 10 sept. 09
  • Wikipedia : article lactose consulté le 17 X 09

jeudi 8 octobre 2009

Conférence Craig Venter et expo Génome

A) Mardi 13 à 18h30 Craig Venter ... qu'on l'apprécie ou non, c'est une conférence à ne pas manquer
B) L'expo Génome - Voyage au coeur du vivant s'ouvre la semaine prochaine 13 octobre
A) Pour la conférence de Craig Venter, comme il risque d'y avoir beaucoup de monde... venez assez tôt ! En général les deux salles sont pleines ! Ou si vous ne pouvez pas, regardez-la par internet ici dès après la conférence : un lien y figurera

Grande conférence Génomique - De la lecture à l'écriture du code par Craig Venter, biologiste et président du J. Craig Venter Institute Mardi 13 octobre, 18h30, Uni Dufour

J. Craig Venter est l’un des pionniers du séquençage génomique. La conférence qu’il donnera à l’Université de Genève partira de l’époque où son laboratoire identifia les premiers gènes humains, en utilisant des méthodes inédites, pour en arriver au séquençage de l’intégralité du génome. Il parlera ensuite de comment son équipe est parvenue à mobiliser ces nouvelles méthodes et technologies pour la récolte à large échelle d’échantillons biologiques dans les océans, lors de l’expédition Sorcerer II. Des découvertes qui les amenèrent jusqu’aux nouvelles frontières de la génomique de synthèse. Le Dr Venter conclura par l’évocation de la récente tentative de création de la première cellule artificielle et de ses implications pour le développement de nouveaux biocarburants et vaccins.

Conférence donnée en anglais, avec traduction simultanée en français

http://www.unige.ch/450/conferences/grandesconferences-1/venter.html


B) une expo sur l'ile Rousseau avec des spécialistes les samedis, des visites guidées sur rendez-vous et aussi des flyers(brochures) avec des questions provocantes (...saviez-vous que l'ADN de tout le corps humain fait 0.5kg et mesure 160milliards de km ?)

Exposition Génome - Voyage au coeur du vivant du 13 octobre 2009 au 10 janvier 2010 du mardi au dimanche de 10h à 19h Ile Rousseau

Une plongée au coeur de la cellule, pour s’immerger dans l’infiniment petit et vivre une expérience sensorielle et surprenante. Première exposition du genre, Génome - Voyage au coeur du vivant célèbre la fascinante complexité et l’immensité du génome. En exclusivité mondiale, l’intégralité du génome humain défilera en direct sur un journal lumineux de 40 m de long! http://www.unige.ch/genome
Du 13 octobre 2009 au 10 janvier 2010 - Ile Rousseau, Genève - Tous les jours sauf le lundi, de 10h à 19h
Renseignements: 022 379 72 27 genome@unige.ch

  • Jeune public
  • Visites guidées
  • Slogans de la campagne d'affichage
  • Photos
  • Films d'animation scientifique


    Des spécialistes de l'UNIGE sont présents pour répondre à vos questions: les samedis de 14h30 à 16h
    • Gènes et microbes: la matière noire du vivant Prof. Dominique Belin - 31 octobre
    • Vers une médecine régénérative pour le diabète Prof. Pedro Herrera - 7 novembre
    • L'origine des humains au coeur de leurs gènes Prof. Alicia Sanchez-Mazas - 14 novembre
    • Des odeurs et des comportements: une histoire de gènes Prof. Ivan Rodriguez - 21 novembre
    • Sexe et gènes! Serge Nef - 28 novembre
    • Les hormones nous contrôlent à travers nos gènes Prof. Didier Picard - 5 décembre
    • L’importance de la génomique dans le développement des bioénergies Prof. Jean-David Rochaix - 12 décembre
    • Le génome médical Prof. Stylianos Antonarakis - 19 décembre

    Visites privées

    N'hésitez pas à nous contacter si vous souhaitez organiser une visite guidée pour un petit groupe: genome@unige.ch / 022 379 72 27

    Retrouvez Génome - Voyage au coeur du vivant sur facebook: http://www.facebook.com/pages/Geneva-Switzerland/Genome-voyage-au-coeur-du-vivant/122744818048?ref=ts

    Selon Sophie Hulo il vaut la peine d'y aller en classe avec les visites organisées car : Il s'agit d'une exposition unique en son genre qui explique de manière très didactique les principes et avancées en génétique. Celle-ci comprend entre autre une double hélice géante et interactive qui permet de comprendre l'organisation, la composition et le mécanisme de réplication de l'ADN. Ils pourront également réaliser quelques manips pour comprendre par l'expérimentation quelques notions abordées dans l'expo (ex: Le génome est composé de différentes parties: gènes, régions conservées, non conservées.../ l'immensité du génome / la biodiversité ...) Ces manips auront comme prétexte une enquête intitulée "Sur les traces du loup". Partant d'une situation réelle de moutons retrouvés morts dans les montagnes valaisannes. Les jeunes vont devoir faire des analyses pour trouver l'espèce ou les espèces potentiellement responsables de ces agressions. Finalement, dernier point très important, la visite se fera en présence d'un-e généticien-ne. les collégiens pourront donc avoir accès à un professionnel et leur poser toutes les questions théoriques, techniques, éthiques et pourquoi pas d'orientation professionelle qui les taraudent. Bon il ne faut pas tout dévoiler non plus, ....

  • Update : liens mis à jour
  • mardi 6 octobre 2009

    L'idée qu'un gène soit bon ou mauvais est ... inadaptée ?

    Alors que les progrès de la génomique révèlent de plus en plus de gènes associés à une maladie, chaque publication de "la découverte du gène de ..." engendre ou renforce l'idée qu'il y a des bons et des mauvais gènes.

    La maladie qui sauve la vie ?

    Figure A shows normal red blood cells flowing freely in a blood vessel. The inset image shows a cross-section of a normal red blood cell with normal hemoglobin. Figure B shows abnormal, sickled red blood cells clumping and blocking blood flow in a blood vessel. (Other cells also may play a role in this clumping process.) The inset image shows a cross-section of a sickle cell with abnormal hemoglobin.Chacun connait l'exemple de l'anémie falciforme (Drépanocytose pour les érudits) qui provient d'une mutation du gène pour l'hémoglobine bêta (HBB) sur le chromosome 11. Pour les homozygotes - en cas d'oxygène sanguin réduit - l'hémoglobine peut polymériser, former de longues aiguille et déformer les globule rouges, qui obstruent alors les vaisseaux, causent des douleurs et des dégâts aux organes. [image animée ]
    Mais elle protège de la malaria les porteurs sains (les hétérozygotes) et les malades.
    Figure 1 : les globules SS sont plus rigides et obstruent plus facilement les capillaires. source Diseases and Conditions Index (DCI)
    On voit que la question de savoir si l'allèle S (Sickle) est bon ou mauvais dépend du milieu : au Congo où la malaria sévit c'est au total un très fort avantage, en Scandinavie c'est seulement un allèle très défavorable. Et effectivement on trouve l'allèle S très abondamment chez les habitants des régions tropicales qui ont été infestées de la malaria depuis longtemps et presque jamais ailleurs.
    répartition géographique de l'anémie falciformerépartition du paludisme
    Figure 2 : La répartition de l'anémie falciforme ressemble bien à celle du paludisme. Source Touzet Hélène.Bien que la maladie soit qualifiée d'"autosomiale récessive", je militerais pour parler dans le contexte éducatif de codominance avec un 3ème phénotype : résistant-à-la-malaria-mais-pas-anémique. Pour éviter d'implanter ou de renforcer une conception qui fera obstacle lors de l'étude de l'évolution.

    La surdité qui aide à cicatriser ?

    Un enfant sur 1000 est atteint de surdité congénitale. Selon une news de Nature (Abbott, Alison. 2006) intranet.pdf, l'équipe de David Kelsell a montré que le gène responsable de certaines des surdités congénitales (implicant CX26) a aussi un effet très favorable : cet allèle permet une cicatrisation nettement meilleure même chez les hétérozygotes. La peau est aussi plus épaisse. Mais dans l'oreille interne des différentes structures défectueuses rendent sourd. La protéine est une connexine qui relie les cellules par les gap junction.
    Helping hand: the deafness gene may encourage wound healing and fight infection.Fig 3 : Un des gènes de la surdité pourrait favoriser la cicatrisation et combattre les infections. Source Nature [img]© Punchstock
    • La protéine chez Uniprot : Cx26
    • La structure 3-d de la protéine @ pdb : 2ZW3
    • La maladie @OMIM surdité congénitale : 220290
    Là aussi parler de "maladie autosomique récessive" induit l'idée que cet allèle est simplement mauvais. Alors que si on envisage un 3ème phénotype "supercicatrisant", l'allèle perd son caractère purement négatif.
    Cela peut entraver la compréhension de la sélection naturelle : que l'évolution agit en sélectionnant parmi les variantes existantes celles devenues favorables dans un environnement qui change.

    Picture of prion proteinLe prion de la vache folle servirait à affiner l'odorat !

    Dans une news de Science Zelkowitz, Rachel. (2008) rapporte que des chercheurs ont trouvé un rôle dans l'olfaction pour la tristement célèbre protéine (PrPc) la forme normale du prion qui donne la maladie de la vache folle lorsqu'elle se déforme et polymérise de manière contagieuse. Ils ont observé qu'elle est exprimée fortement dans le système olfactif des souris. Pour en comprendre le rôle, ils ont produit des souris privées de ce gène-là.
    Figure 4 : Le Prion normal PrPc est fortement exprimé dans les tissus olfactifs : Credit: Claire Le Pichon and Matt Valley source.


    Elles trouvaient des fragments de biscuits au beurre de cacahouète cachés dans leur litière 3 fois plus lentement que des souris normales. L'odorat semblait perdre de son acuité sans être supprimé. C'est la première piste sur le rôle de cette protéine dont on ne connaissant d'effet que dans la maladie. Utile ou malfaisant ? difficile de trancher

    Protected.  People with Down syndrome are less likely to develop cancer.,,Credit: George Doyle/StockbyteLa trisomie 21 protège du cancer ?

    Selon une news de ScienceNOW (Miller,Greg. 2009 ici) on savait depuis pas mal de temps que les personnes atteintes du syndrome de Down (=trisomie du 21) ont beaucoup moins de cancer. Evidemment on cherche à trouver si on peut bénéficier de cet effet protection sans les autres effets de la trisomie. Sandra Ryeom et son équipe ont identifié la protéine DSCR1 qui ralentit l'angiogénèse (la croissance des vaisseaux sanguins). Sans vaisseaux sanguins pour se développer la tumeur ne peut guère croître. Les auteurs pensent qu'on pourrait un jour produire à partir de cela un anticancéreux préventif : une peu comme les vitamines contre la grippe.
    Figure 5 : Les personnes atteintes du syndrome de Down sont bien moins atteintes par le cancer.
    Là encore DSCR ... un gène qui n'a pas que des inconvénients...

    mutation hiv et malariaLa mutation africaine qui protège de la malaria rend vulnérable au VIH/ SIDA ?

    Encore dans une news de Nature, Ledford,Heidi. (2008). parle d'une mutation fréquente en Afrique qui protège de la malaria mais rend plus vulnérable au VIH. La mutation engendre la perte de la protéine DARC (Duffy antigen/chemokine receptor), un récepteur qu'on trouve a la surface des globules rouges. On sait qu'elle est utilisée par les parasites Plasmodium vivax et Plasmodium knowlesi pour pénétrer dans les globules rouges. la plupart des Africains portent une mutation près du gène pour DARC qui en prévient l'expression. Mais pour les chercheurs He, W. et al. (2008). ceux qui ont cet allèle survivent en moyenne 2 ans de moins au SIDA, ont 40% de chances d'être infectés par le SIDA et cette mutation pourait être la cause de 10% des infections au SIDA en Afrique.
    Figure 6 : une mutation qui protège de la malaria rend plus vulnérable au VIH.

    Portrait de Charles Darwin par George Richmond à la fin des années 1830.L'intolérance au lactose de Darwin !

    Dans la publication Prolune de Swissport / ISB à l'Unige Altairac, Séverine. (2009) montre que probablement Darwin aurait été intolérant au lait !
    • La protéine @ Uniprot : Lactase, Homo sapiens (humain): P09848
    A son retour du tour du monde "La consommation à nouveau régulière de produits laitiers expliquerait les troubles qui le dévastaient. Des crises de vomissements, des flatulences, des maux de têtes, des palpitations cardiaques, des douleurs articulaires et des tremblements le faisaient souffrir mais également une fatigue chronique et une dépression."
    Fig 7 : Portrait de Charles Darwin par George Richmond à la fin des années 1830. (source ; Prolune)
    "Les adultes continuant à produire la lactase – résultat de changements génétiques observés en Europe du Nord – digèrent certes bien le lactose, mais sont aussi plus sensibles à une intolérance passagère en cas de stress ou lors d’une infection intestinale.Etait-ce le cas de Darwin ? Portait-il ces variations génétiques ? Seul un test ADN pourrait nous le révéler, encore faudrait-il parvenir à mettre la main sur un de ses cheveux ou un fragment de sa peau…"

    La question de l'évolution de la tolérance au Lactose a été traitées dans une Bio-Tremplins de mai 2008.
    Campbell, A., et al (2005) dans Darwin's illness revealed proposent même qu'il a en fait passé a coté d'une belle opportunité d'illustrer l'évolution : Cet allèle semble bien donner un avantage sélectif auprès de peuples d'éleveurs, tout en étant défavorable en cas de stress.

    La mucoviscidose est si fréquente qu'elle doit bien avoir un avantage, non ?

    Le gène de la mucoviscidose : CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) a été identifié sur le chromosome 7 en 1989 – il y a juste 20 ans – (bilan de ces 20 ans: Couzin-Frankel, J. (2009))on a alors pensé que cela permettrait une meilleure compréhension et que la thérapie génique serait bientôt une solution pour ces gens. Ce n'est toujours pas le cas, mais avec d'autres progrès leur espérance de vie a gagné 10 ans pour atteindre 37 ans.
    All grown up. Danny Bessette, a 24-year-old with CF, was 4 years old when he appeared on the cover of Science announcing the discovery of the CF gene.
    Fig 8 : Il y a 20 ans cet enfant de 4 ans posait dans le numéro de Science où la séquence du gène CFTR était publiée. [img] CREDIT: STEVE BARRETT
    La fréquence élevée de la mucoviscidose dans la population reste un mystère. De nombreuses hypothèses ont été avancées : par exemple un lien avec la persistance de la lactase (Modiano, 2006)Intranet.pdf, ou plus récemment avec les maladies diarhéiques.
    Fig 9 : Pour certains la mucovscidose est en quelque sorte l'inverse de la diarrhée.© SPL

    Son effet épaississant – qui semble opposé aux diarrhées – a été avancé (news rapportée par Powell, Kendall. 2003) récemment comme un facteur de protection contre le Typhus. En effet la bactérie du Typhus utilise la protéine CFTR pour entrer dans les cellules de souris et celles qui n'ont pas de CFTR n'attrapent pas le choléra. Comme l'équipe de Jorde le suggère, le typhus a causé pas mal de morts et si les hétérozygotes sont protégés cela a du être un avantage sélectif énorme.
    Même si l'argument de l'opposition diarrhée- mucoviscidose parait léger, la science regorge de cas où une piste qui paraissait simpliste s'est avérée féconde.... Mais on en trouve encore plus qui se sont révélées effectivement simplistes. Attendons donc pour voir si l'allèle n'est que négatif...

    L'hyperactivité : favorable dans l'environnement du paléolithique ?

    Plus insolite encore, l'hypothèse de certains (Bereiter, C. 2006), selon laquelle ce qu'on appelle hyperactivité aurait pu être très avantageux dans un groupe de chasseurs-cueilleurs : alors que certains sont très concentrés à la tâche, que d'autres soient perpétuellement en éveil, sensibles a tout stimulus de danger ou d'opportunité imprévue pourrait constituer un réel avantage pour le groupe.
    Dans un tout autre contexte l'environnement scolaire, ce sont des caractéristiques peu adaptées...

    Un gène une fonction ....une bonne idée qui gêne la compréhension ?

    L'idée qu'à un gène corresponde une fonction remonte à Beadle & Tatum et reste un de concepts centraux de la biologie actuelle. Elle est un des piliers de ce qu'on appelle souvent le "dogme fondamental de la biologie"
    En 1941 George Beadle et Edward Tatum publient une expérience démontrant le lien fondamental entre un gène et une enzyme. Jusqu'alors le gène était perçu comme une entité abstraite, on ne cherchait pas à en trouver le support matériel. Ignorée par une grande partie de la génétique de l'époque, prestigieuse et formelle, cette expérience stimule la recherche des bases biochimiques de l'hérédité.
    Bien que très féconde dans un premier temps pour comprendre la génétique et le fonctionnement cellulaire, elle peut devenir un obstacle pour comprendre l'évolution.

    Une idée dépassée depuis 150 ans qui a pourtant la vie dure ...

    L'idée qu'un gène fait correctement ou non sa fonction et celle qu'un défaut de cette fonction ne peut être qu'une maladie, mène facilement à l'idée qu'un gène soit intrinsèquement bon ou mauvais... Nous avons vu ici que c'est souvent plus complexe que cela.

    Cette vision binaire "bon-mauvais" est d'une certaine manière un retour de 150 ans en arrière, c'est oublier que la valeur d'un phénotype n'a de sens que par rapport à un environnement donné. C'est oublier Darwin et des milliers de recherches qui ont montré que c'est l'environnement qui détermine si une caractéristique génétique est adaptée ou non. Dans le contexte médical, forcément centré sur la maladie on voit évidemment cet allèle comme défavorable, mais bien souvent c'est aussi un avantage adaptatif. Ce qui ne veut pas dire qu'il ne faudrait pas soigner ceux qui sont défavorables dans notre environnement actuel !

    Il n'y a probablement pas de bon ou mauvais gène, juste des gènes plus ou moins adaptés à un environnement ou à un autre.C'est selon le milieu.

    Peut-être que comme pour les gens, il faut accepter la différence comme une richesse, affronter le fait que rien n'est simplement noir ou blanc ?

    Liens et sources :