lundi 18 décembre 2023

Le renouveau de la thérapie génique : des applications thérapeutiques - conférences

Soigner par les gènes, de la recherche au traitement

Conférences scientifiques Culture & Rencontre au collège de Saussure
en collaboration avec l'Université de Genève.

Comme chaque année lors de ces conférences,  des chercheur-e-s éclairent une facette de leurs travaux qui interpelle les citoyens, et les présentent à un large public.
Cette année, c
inq chercheuses et chercheurs de l'Université de Genève nous aideront à comprendre -dans un langage accessible- en quoi consiste la thérapie génique, comment peut-elle être utilisée dans les domaines de l'oncologie et de l'ophtalmologie, et quels problèmes éthiques elle soulève ?
Les conférences, d'une durée d'environ une heure, sont suivies d'une discussion avec le public.

« Soigner par les gènes, de la recherche au traitement  »



Depuis ses débuts assez décevants - entre autres parce qu'on avait pensé dans le cadre théorique de la génétique de Mendel (la présence d'un allèle dominant suffirait à obtenir le phénotype correspondant). Ce modèle est simpliste, et à éviter diront certains (Kampourakis, K.,2021) ici , d'autres le verront comme une étape importante - un concept-seuil difficile à franchir mais nécessaire pour une compréhension plus large (Meyer,Land& Baillie, 2010), puisqu'il aide notamment à distinguer génotype et phénotype. Jump-To-Science : donner envie d'accéder aux articles                plutot que vulgariser encourage le lecteur à aller vérifier dans l'article d'origine : ici
Cependant ce modèle ne distingue pas la localisation d'un gène et de nombreux essais d'introduire le gène-medicament (on disait comme ça à l'époque), sans contrôler il s'insérait ont eu des effets imprévisibles et parfois néfastes.
Depuis quelques années, une meilleure compréhension de la structure du  génome avec le projet génome humain, des techniques de séquençage massivement améliorées et de nouvelles techniques pour modifier de manière précise la modification d'un ADN (CRISPR-Cas9 notamment) ont changé la donne Cf. p. ex. une news dans Nature de Naldini, L. (2015) "Gene therapy returns to centre stage"  Jump-To-Science : donner envie d'accéder aux articles                plutot que vulgariser encourage le lecteur à aller vérifier dans l'article d'origine :  ici

JTS vous a sélectionné quelques exemples plus récents  :

L'anémie falciforme (drépanocytose) soignée par CRISPR,  et la bêta-thalassémie par ARN-interférant

Pour Kaiser, J. (2021a), dans une news de Science deux étapes ont été franchies : des guérisons sont possibles pour de nombreuses personnes nées avec la drépanocytose et la bêta-thalassémie (une autre maladie sanguine grave), et une première thérapie génique réussie avec édition du génome par CRISPR, un puissant outil créé il y a à peine 8 ans.  Et les deux traitements font partie d'une vague de stratégies génétiques sur le point d'élargir considérablement le nombre de personnes pouvant être libérées des deux maladies. Le seul remède actuel, une greffe de moelle osseuse, est risqué et les donneurs compatibles sont souvent rares. Traduction automatique modifiée de Kaiser, J. (2021a)Jump-To-Science : donner envie d'accéder aux articles                plutot que vulgariser encourage le lecteur à aller vérifier dans l'article d'origine : ici

Une thérapie génique pour lutter contre le "mauvais" cholestérol

Kaiser, J. (2023a), dans une récente news de Science, décrit une recherche où CRISPR a permis une thérapie génique in-vivo pour lutter contre le mauvais cholestérol "Une technique permettant de réécrire avec précision le code génétique directement dans le corps a réduit les niveaux de « mauvais » cholestérol – peut-être à vie – chez trois personnes sujettes à des niveaux dangereusement élevés de graisse obstruant les artères. L'exploit reposait sur une infusion sanguine de ce qu'on appelle un  éditeur de base, [dérivé de CRISPR, mais plus précis cf. Cohen, J. (2017) ici] conçu pour désactiver une protéine hépatique, PCSK9, qui régule le cholestérol." Traduction automatique modifiée de Kaiser, J. (2023a )Jump-To-Science : donner envie d'accéder aux articles                plutot que vulgariser encourage le lecteur à aller vérifier dans l'article d'origine ici

Une thérapie génique introduisant un gène d'algue permet à un aveugle de "voir" - un peu

Kaiser, J. (2021b) présentait dans Science  "Un aveugle qui a reçu un gène pour une protéine algale sensible à la lumière peut désormais voir et toucher des objets à l'aide de lunettes spéciales, rapportent aujourd'hui des chercheurs.
Ses gains de vision sont modestes : il ne peut pas voir les couleurs ni discerner les visages ou les lettres, mais il a été capable de saisir un calepin sur une table. […] C'est la première publication de l'utilisation d'une technologie relativement nouvelle appelée optogénétique pour traiter une maladie chez l'homme."  Traduction automatique modifiée de Kaiser, J. (2021b )Jump-To-Science : donner envie d'accéder aux articles                plutot que vulgariser encourage le lecteur à aller vérifier dans l'article d'origine ici

La dystrophie de Duchenne soignée par thérapie génique ... quels risques ?

Selon une autre news de Kaiser, J. (2023b) dans Science  "Une thérapie génique contre la dystrophie musculaire est sur le point d'être approuvée, mais des problèmes de sécurité persistent
L'utilisation de virus présente des risques importants et, pour l'instant, empêche un retraitement si les bénéfices s'estompent "  Traduction automatique modifiée de Kaiser, J. (2023b )Jump-To-Science : donner envie d'accéder aux articles                plutot que vulgariser encourage le lecteur à aller vérifier dans l'article d'origine ici

Ces exemples vous donneront peut-être envie d'en savoir plus sur ces progrès, leurs applications médicales à l'UNIGE et les HUG, mais aussi une discussion des enjeux
Jump-To-Science : donner envie d'accéder aux articles              plutot que vulgariser encourage le lecteur à venir écouter ces conférences : 

Soigner par les gènes, de la recherche au traitement

Soigner par les gènes, de la recherche au traitement

Soigner par les gènes est aujourd'hui devenu une réalité.
Mais en quoi consiste la thérapie génique, comment peut-elle être utilisée dans les domaines de l'oncologie et de l'ophtalmologie, et quels problèmes éthiques soulève-t-elle ?
Cinq chercheuses et chercheurs de l'Université de Genève viendront aborder ce sujet très actuel dans un langage accessible.
Les conférences, d'une durée d'environ une heure, sont suivies d'une discussion avec le public.  Elles ont lieu à l'aula du collège de Saussure, Vieux-ch-Onex 9, 1213 Petit Lancy à 20h

N'hésitez pas à diffuser le Flyer joint - prêt à imprimer rectoverso


– Mercredi 17 janvier 2024 20h

GÉNÉTIQUE, HÉRÉDITÉ ET CIBLES THÉRAPEUTIQUES
Prof. Marc Abramowicz, Département de médecine génétique et développement, UNIGE et HUG

Certaines variations génétiques (mutations) peuvent altérer le fonctionnement de l'organisme. Ces altérations peuvent être transmises à la descendance si elles sont présentes dans les ovules ou les spermatozoïdes. En misant sur la correction de ces modifications génétiques, la médecine peut rétablir le bon fonctionnement. C'est le principe de la thérapie génique.


– Mercredi 24 janvier 2024 20h

LES MÉTHODES DE THÉRAPIE GÉNIQUE : DÉFIS ET PERSPECTIVES
Dre Maude Rolland, Département de pathologie et d'immunologie, UNIGE

En quelques décennies, la thérapie génique est passée du stade de promesse à celui de réalité salvatrice. La thérapie génique permet de traiter une maladie génétique à son niveau le plus fondamental : modifier de manière permanente le gène responsable de la maladie. Retour sur les différents outils et méthodes permettant la modification de l'ADN d'un individu, l'évolution de leur utilisation et leurs limites.


– Mercredi 31 janvier 2024 20h

CIBLER L'ŒIL POUR LA THÉRAPIE GÉNIQUE NON-VIRALE
Prof. Gabriele Thumann, cheffe du Service d'ophtalmologie, HUG et UNIGE

Cette conférence présentera les thérapies géniques non-virales utilisées en ophtalmologie : quelles maladies peuvent être traitées aujourd'hui, quelles approches sont en évaluation clinique et quels sont les derniers développements scientifiques. Plus important, la prof. Gabriele Thumann abordera les approches de thérapie génique personnalisées pour traiter les différentes formes et stades de dégénérescence maculaire liée à l'âge qu'elle développe actuellement à Genève avec son groupe de recherche.


– Mercredi 7 février 2024 20h

PLACE DE LA THÉRAPIE CELLULAIRE ET GÉNIQUE DANS LE TRAITEMENT DES CANCERS
Prof. Denis Migliorini, responsable de l'unité de neuro-oncologie, HUG et UNIGE

Des avancées sans précédent ont eu lieu ces dernières années grâce à l'immunothérapie du cancer. Les thérapies cellulaires dites CAR-T cells se basent sur une technologie utilisant l'ingénierie des lymphocytes - cellules tueuses du système immunitaire. Cette présentation décrira comment nous pouvons reprogrammer ces lymphocytes en les dotant de récepteurs qui leur permettront de patrouiller le corps à la recherche de cellules cancéreuses, et d'exercer une veille immunitaire des années durant. Ces traitements ont permis une révolution thérapeutique en oncologie.


– Mercredi 14 février 2024 20h

LES ENJEUX ÉTHIQUES DES THÉRAPIES GÉNIQUES
Dre Céline Moret, Institut Ethique Histoire Humanités, UNIGE

Les thérapies géniques suscitent de grands espoirs dans le traitement des maladies génétiques mais soulèvent également des questions éthiques. Certaines d'entre elles sont communes à d'autres approches médicales, tels le consentement des patients et l'accès équitable au traitement. D'autres en revanche s'avèrent inédites, comme la possibilité de modifier l'ADN des cellules germinales d'une personne et de rendre ainsi cette modification transmissible à ses descendants. Cette présentation a pour objectif de faire un tour d'horizon des différents enjeux éthiques des thérapies géniques


Voir aussi

  • l' émission de la RTS : La médecine du futur dans l'ADN sur le .play de la RTS

Références

--

lundi 11 décembre 2023

La biologie digitale ou la biologie de terrain ? faut-il les opposer ? -> des scénarios testés en classe

Humanités digitales et biologie numérique …

C'est une exigence fédérale (CIIP, 2018), les implications éducatives et sociétales de ces changements doivent être intégrées. A Genève on parle d'humanités digitales  (DIP, 2018, DIP, 2020). La question de la place du numérique dans les enseignements ne peut plus être écartée : on voit bien que le changement va se produire et il vaut peut-être mieux y participer que le subir ?

La biologie change … faut-il changer son enseignement ?

Dans tous les domaines de la biologie, les ordinateurs et les réseaux changent la façon dont on travaille, on produit et on valide les données : la digitalisation. Ce terme fait référence aux profondes transformations de la manière dont les savoirs sont produits, communiqués et transformés dans chaque discipline.

L'école peut-elle ignorer cette transformation de ce qu'est la Biologie ? 
Faut-il lui opposer la biologie de terrain, naturaliste ou sont-elles intégrées ?
On oppose souvent le digital à la biologie de terrain, descriptive, loupe ou jumelles en main ...
mais les biologistes de terrain passent aussi beaucoup de leur temps (plus de la moitié dans un petit sondage informel auprès d'amis biologistes) à gérer leurs relevés, à les intégrer et les comparer à des banques de données écologiques et à produire des données cartographiques (géoréférencées) .

Est-ce que cette façon récente pourrait aider à donner du sens aux activités de terrain  ?

Un exemple pour aider les élèves à comprendre concrètement l'influence des facteurs abiotiques sur la répartition et la forme des plantes : Peut-on prédire la répartition des espèces végétales à partir de mesures physicochimiques et des valeurs écologiques Landolt ? (et réciproquement ?)
C'est un des 25 scénarios proposé  dans un projet qui les offre librement dans un Wiki - vous pouvez y contribuer, les compléter, les améliorer. Ou simplement vous en inspirer pour des activités en fonction de vos pédagogies ou votre public. 
Il y a aussi des expériences pour que les élèves puissent vérifier eux-mêmes l'efficacité des modèles explicatifs de l'évolution. Déterminer la forme de protéines ( Spike, insuline, anticorps, Histone etc. et l'imprimer ou l'apporter au geek de votre école pour qu'il l'imprime 

Des formations continues…

Pas encore assez sûr.e de vous pour vous lancer avec une classe ... ? alors venez le 28 février 2024 à la formation PO-425
Une formation continue est organisées avec Marie-Claude Blatter du SIB, sur les usages possibles en classe, sur les preuves de l'évolution, sur la diversité humaine, sur la médecine personnalisée, sur la prédiction de médicament et les rôles des protéines, sur les modèles 3D de structure authentique de protéines à imprimer.
Un projet du DIP rassemble large sélection de scénarios - testés en classe La biologie numérique : quelles opportunités pour mieux enseigner ?

Cette formation continue permettra à chacun de les découvrir et de se familiariser avec une sélection adaptée à son enseignement le 28 février 2024 -> il reste quelques places s'inscrire avant le 24 janvier 2024 ici.

COURS PO-425 - La biologie numérique : des opportunités pour faciliter les apprentissages

Marie-Claude Blatter du SIB Institut Suisse de Bioinformatique y présentera aussi plusieurs activités !

Nécessaire pour former des citoyens capables de comprendre et décider

Beaucoup de ces recherches de grande envergure sont vulgarisés et relayés dans les médias. On sait que les aspects les plus sensationnalistes voire des ​fake news​ sont les plus souvent relayées et qu'en conséquence les élèves et le public sont confrontés à des informations qui ont souvent perdu leur caractère scientifique.
Comprendre ce que ces recherches signifient et comment les mettre en perspective nécessite de comprendre les grandes lignes des méthodes numériques pour pouvoir en juger la portée et les limites. Ces savoirs et compétences devraient déjà être inclus dans les programmes. Ces formations vous y aident.

De la biologie virtuelle...? Non, mais au coeur de la recherche expérimentale !

Soulignons qu'il ne s'agit d'opposer du virtuel au réel ou à l'expérimental : l'expérimentation reste centrale dans la recherche, mais change de méthodes et d'outils. Les projets de recherche en biologie consistent toujours à poser les bonnes questions, à imaginer des expériences, puis à réaliser ces expériences. Les expériences génèrent aujourd'hui de très grandes quantités de données (le séquençage par exemple). Le traitement de ces données constitue souvent la plus-value centrale d'une publication scientifique.

Et il y a aussi une Formation entièrement en-ligne


Références:

  • CIIP. (2018). Plan d'action en faveur de l'éducation numérique. Conférence intercantonale de l'instruction publique de la Suisse Romande et du Tessin.
  • Département de l'Instruction Publique, de la formation et de la jeunesse (DIP). (2018). L'école au service de la citoyenneté numérique Une vision pour l'instruction publique et le système de formation (Geneva, Switzerland). https://www.ge.ch/document/12518/telecharger
  • Département de l'instruction publique, de la formation et de la jeunesse (DIP). (2019). Éducation numérique Référentiel de compétences et de culture numériques à l'EO et l'ESII. https://edu.ge.ch/sem/system/files/telecharger-actu/dip_referentiel_edu_numeriquev5_1.pdf
--