Le SIB Institut Suisse de Bioinformatique est notamment connu pour la fameuse base de données UniProtKB qui répertorie toutes les protéines que la recherche a identifiées et donne l'accès à leur séquence, leur fonction, leur structure 3-D etc.
Le SIB avait réalisé une remarquable exposition "Chromosome walk" décrivant les chromosomes humains et pour chacun quelques gènes dont la protéine est intéressante.
Bio-Tremplin en avait parlé ici d'autant plus que nous avons organisé avec Marie-Claude Blatter du SIB de nombreuses formations pour comprendre comment intégrer cette mouvelle biologie à nos enseignements (formations ici)
Les chromosomes par le web
Cette exposition a été virtualisée et largement complétée, elle est maintenant accessible par le web (www.chromosomewalk.ch). Ainsi chaque classe peut y accéder.
Ce qui est particulièrement utile, un peu comme un Guide du Routard Chromosomique (non ! pas 42 chromosomes) c'est qu'ils ont repéré les bons coins, les gènes remarquables ( celui de la plus longue protéine, ou celui par lequel un virus nous a génétiquement modifié pour permettre le placenta, par exemple), ou les incontournables (les yeux bleus, pourquoi la vitamine C ?…)
Un dossier pour rendre vivant le génome humain, pour s'y repérer, pour s'y balader.
Comme la biologie change, que les biologistes produisent de nouvelles connaissances de plus en plus souvent sur la base de l'analyse des génomes, il n'est pas difficile de prédire que nos élèves auront plus besoin que nous à leur âge de se situer dans ce dédale de chromosomes.
Si ils font séquencer leur génome pour connaitre leurs risques et susceptibilités aux maladies ((23andme le propose déjà), si on analyse l'ADN d'en embryon à partir de l'ADN trouvé dans du sang de la mère (article ici) ou si on analyse leur ADN pour mieux adapter les doses d'un traitement (Chimothérapie ou pas ? (La Recherche oct 2006) Intranet.jpg), ou si ils doivent voter sur de nouvelles techniques de médecine prédictive …
Familiariser les élèves sur la notion de génome humain et sur les nouvelles technologies devient donc aussi nécessaire que de les familiariser avec le monde vivant : ils sont directement concernés ou le seront certainement une fois dans leur vie.
Alors merci à l'uniGe et au SIB de nous mettre à disposition ces ressources précieuses pour aider à préparer les élèves à un monde qui change
Sources
- Chimothérapie ou pas ? (La Recherche oct 2006) Intranet.jpg
- L'article d'origine intranet (Potti et Al. NEJM)
- Bianchi, D. W. (2012). Prenatal diagnostics: Fetal genes in mother's blood. Nature, 487(7407), 304-305. doi:10.1038/487304a
Dossier pédagogique
Fig 1 : (flyer de l'exposition - pdf) . [img]
Ce dossier pédagogique est en ligne ici et disponible en version pdf.
Qu'est-ce que www.chromosomewalk.ch ?
www.chromosomewalk.ch, au fil du génome humain, est une exposition virtuelle interactive et ludique, qui s'adresse à tous les curieux de 9 à 99 ans. www.chromosomewalk.ch permet de (re)découvrir, de chromosome en chromosome, le monde des gènes, des protéines et de la bioinformatique. La bioinformatique est une discipline qui s'appuie sur des outils informatiques pour stocker, analyser et visualiser des données biologiques (en savoir plus ).www.chromosomewalk.ch, c'est...
- des histoires simples pour mieux comprendre les découvertes scientifiques récentes (exemple)
- un glossaire (liste de mots ou interactif)
- des quiz (facile et expert)
- des liens vers des articles de vulgarisation scientifique (exemple)
- de liens vers des ressources bioinformatiques utilisées par les chercheurs (exemple)
- un outil de recherche simple et efficace (exemple 'hémophilie')
www.chromosomewalk.ch est la suite d'une exposition en plein air qui avait eu lieu à Genève, Lausanne, Neuchâtel et Divonne entre 2008 et 2010 (quelques photos souvenir).
Quelques notions de biologie et quelques chiffres
Tout être vivant est composé de cellules comme une maison est faite de briques. La cellule constitue l'unité de base de tout organisme, des bactéries aux êtres humains en passant par les plantes et les champignons. Chaque être humain est composé de quelque 100'000 milliards de cellules. Issues de la fécondation d'un ovocyte par un spermatozoïde, toutes nos cellules à l'exception des cellules sexuelles contiennent 23 paires de chromosomes – 23 chromosomes provenant de notre mère et 23 de notre père (liste des chromosomes humains). Un chromosome peut être comparé à une pelote plus ou moins compacte dont le fil est l'ADN. Nous possédons environ 2 m d'ADN dans chacune de nos cellules, répartis entre les différents chromosomes. Un ovule contient 1 m d'ADN tout comme un spermatozoïde ! Notre corps contiendrait environ 1.3 kg d'ADN. Au moment de la division cellulaire, les chromosomes sont sous leur forme la plus compactée: ils sont alors visibles au microscope sous la forme de bâtonnets ou de 'X' (lorsque l'ADN est dupliqué).Grâce à des colorants spécifiques, des bandes sombres et claires alternées apparaissent sur le chromosome. La topographie de ces bandes chromosomiques est caractéristique d'un chromosome (en plus de sa taille) et permet de l'identifier (les chromosomes humains sur le site Ensembl / le chromosome 1 sur le site www.chromosomewalk.ch). L'ADN est une succession de nucléotides liés les uns aux autres par des liaisons chimiques. Il existe quatre nucléotides différents: l'adénine, la cytosine, la guanine et la thymine symbolisés respectivement par les lettres A, C, G et T. L'ordre des nucléotides dans l'enchaînement est très précis : il est le support de l'information génétique. L'ADN d'une cellule contient 3 milliards de nucléotides (x2) répartis sur les 23 chromosomes (x2). C'est ce qui constitue notre identité biologique et le patrimoine génétique que nous transmettons à nos enfants, notre génome (plus d'info). Dans ce 'texte' de 3 milliards de nucléotides sont cachées les informations nécessaires au développement, au bon fonctionnement et à la reproduction de nos cellules, en particulier les gènes codant pour des protéines (plus d'info). Un gène est un morceau d'ADN qui contient une recette pour fabriquer entre autres une ou plusieurs protéines. En cas de besoin, un gène peut être 'phocopié', puis la photocopie, appelée ARN messager est utilisée par la cellule pour fabriquer les protéines. Les informations pour fabriquer des protéines ne représentent que 5 % de notre ADN ! (plus d'info) Les êtres humains possèdent quelques 20'000 gènes codant plusieurs centaines de milliers de protéines différentes qui ont chacune un rôle spécifique. Une première est impliquée dans la coagulation du sang, alors qu'une deuxième transporte l'oxygène. Une troisième protéine intervient dans la digestion tandis qu'une quatrième transmet un signal nerveux. Le même génome dans toutes les cellules Bien que partageant une même origine et un même génome, nos cellules se spécialisent au cours du développement embryonnaire pour devenir des cellules du coeur, des cellules du cerveau ou encore des cellules de l'intestin. Elles ne vont tout simplement pas activer les mêmes gènes au même moment (notion de protéome) Le même génome chez tous les être humains ? Grâce à des outils bioinformatiques, il est possible de comparer les génomes entre eux: en moyenne, on estime à ~0.1 % de différence entre les génomes de 2 individus (soit entre 2.5 et 3 millions de lettres différentes). Et ces différences font toute la différence !(plus d'info)
- Résumé: De quoi sommes-nous faits ?
Le génome humain, les gènes et www.chromosomewalk.ch
Le génome humain contient environ 20'000 gènes codant pour des protéines. 250 gènes ont été sélectionnés pour www.chromosomewalk.ch comme point de départ pour découvrir notre génome et la bioinformatique. Les 'triangles' visibles à côté du chromosome indiquent la position de ces gènes sur le chromosome (exemple). Le plus gros 'triangle' amène à un dossier plus complet.
En cliquant sur les 'triangles', vous avez accès à:
- un dossier complet en lien avec le gène, décrivant différents concepts biologiques et exemples d'utilisation de la bioinformatique ('grand triangle') (exemple) (voir la liste des thèmes abordés ci-dessous)
- une brève description de la fonction du gène ('petit triangle') (exemple)
- des liens vers des articles de vulgarisation scientifique (exemple)
- des liens vers des ressources bioinformatiques utilisées par les chercheurs du monde entier (exemple)
Les thèmes des dossiers de l'exposition (par chromosome)
Chromosome 1 L'odyssée du génome humain Début de la séquence du chromosome 1 Biologie - Qu'est-ce que le génome humain ; Historique du séquençage du génome humain Bioinformatique - Rôle de la bioinformatique ; Liens vers des séquences stockées dans les banques de données. Chromosome 2 Le colosse des protéines Gène : TTN (titine) Biologie - La plus grande protéine humaine Bioinformatique - Portrait-robot d'une protéine : comment prédire la fonction d'une protéine grâce à sa séquence en acides aminés Chromosome 3 Aux limites de la bioinformatique Gène : GHRL (ghréline) Biologie - Régulation de l'appétit ; un gène ? une protéine Ce que la bioinformatique ne peut pas encore prédire Chromosome 4 Gène, dis-moi qui tu es et je te dirai d'où tu viens Gène : CSN1S1 (caséine) Biologie - Histoire de l'apparition du placenta et de la lactation Bioinformatique - Comment comprendre l'évolution de certains processus biologiques en étudiant les séquences des gènes Chromosome 5 Gène? où es-tu ? Gène : DROSHA Biologie - De la séquence ADN à la séquence en acide aminé; le code génétique Bioinformatique - Comment prédire l'existence d'un gène dans le génome ? Chromosome 6 L'invisible en mouvement Gène : HLAB Biologie - Les protéines 'bougent' Bioinformatique - Concevoir des médicaments ou des vaccins en connaissant la forme d'une protéine et ses mouvements dans l'espace Vidéo de protéines en mouvement , Vidéo simulant l'interaction entre 2 protéines (système HLA) Chromosome 7 Un gène pour le dire Gène : FOXP2 Biologie - L'histoire d'un gène indispensable à la parole Bioinformatique - Un outil essentiel (Blast): recherche de séquences de gènes ou de protéines similaires Chromosome 8 Une orange? ça vous dit ? Gène : GULOp Biologie - L'origine de notre dépendance à la vitamine C ; notion de pseudogène Bioinformatique - Visualiser les étapes de la fabrication de la vitamine C Liens vers les Voies métaboliques Chromosome 9 L'art et la bioinformatique Gène : COL15A1 (collagène) La bioinformatique comme source d'inspiration artistique Vidéo 'la musique des protéines' Chromosome 10 Gène...éthique Gène : CYP2C19 (cytochrome) Biologie - Réponse aux médicaments: chaque individu est différent Dépistage génétique (pharmacogénétique) et questions éthiques Chromosome 11 Du papyrus à l'internet Gène : INS (insuline) Biologie - L'insuline Bioinformatique - L'histoire des banques de données Chromosome 12 L'histoire de la vie Gène : RPS26 (protéine du ribosome) Biologie - La notion d'ancêtre commun et de LUCA 'The Last Universal Ancestor'; les gènes 'universels' Bioinformatique - Comment établir les liens de parenté entre différentes espèces Chromosome 13 Le chromosome du septième ciel ? Gène : HTR2A codant pour la protéine 5-HT-2A associé à certaines dépressions Biologie - Comment ressentons-nous le bonheur ? Biologie / Bioinformatique - A la recherche des effets secondaires d'un médicament Chromosome 14 Les métiers de la bioinformatique Exemples de métiers et formations Chromosome 15 T'as de beaux yeux, tu sais Gène : HERC2 Biologie - Une des origine génétique des yeux bleus Bioinformatique - Comment étudier les populations humaines et leur migration ? Chromosome 16 Ces gènes, vestiges du passé Gène : VN1R3 (récepteur aux phéromones) Biologie - Les phéromones; notion de pseudogène Bioinformatique - Repérer des gènes inactifs dans le génome Chromosome 17 La bioinformatique pour lire le passé Gène : COL1A1 (collagène) Biologie - Ce que nous raconte le collagène sur les liens de parenté entre le tyrannosaure et le poulet Bioinformatique - Identifier une protéine à partir d'un fossile et classification des espèces Chromosome 18 Etre ou ne pas être Gène : BCL2 Biologie - La mort cellulaire programmée (apoptose) Bioinformatique - Visualiser les réseaux d'interaction entre protéines (les protéines et leurs 'réseaux sociaux') Chromosome 19 Notre sang à 7h59 Gène : APOE Biologie - Nos cellules sont spécialisées; notion de protéome Biologie / Bioinformatique - Analyser les protéines contenues dans un tissu Chromosome 20 Le prion, une protéine aux deux visages Gène : PRN (prion) Biologie - Un agent infectieux pas comme les autres: le prion Bioinformatique - Modéliser la forme d'une protéine; lien entre la forme et la fonction d'une protéine Chromosome 21 Les protéines : nos ouvrières Gène : APP Biologie - La fonction des protéines Bioinformatique - Prédire la fonction d'une protéine Chromosome 22 Mon génome, ton génome, son génome? Et après ? Fin de la séquence du chromosome 22 Les perspectives de la bioinformatique et de la recherche en génomique Chromosomes XX Le sexe féminin par défaut ? Début de la séquence du chromosome X Chromosomes XY Homme ou femme? une affaire d'angle Gène : SRY Biologie - Les paires de chromosomes sexuels XX et XY Bioinformatique - Modéliser la structure des protéines interagissant avec l'ADN
Les différents dossiers de l'exposition classés par thèmes
Séquençage du génome humain et bioinformatique Historique et perspectives du séquençage du génome humain – chromosome 1 et chromosome 22 Outils clés de la bioinformatique – chromosome 11 (les banques de données) et chromosome 7 (Blast) Prédiction de gène - chromosome 5 Les limites de la bioinformatique - chromosome 3 Technologie nécessitant l'usage de la bioinformatique (protéomique) - chromosome 19 Les métiers de la bioinformatique – chromosome 14 Généralités sur les gènes et les protéines Définitions du gène et de la protéine – chromosome 5, chromosome 21, et chromosome 2 Les protéines en 3D... et en mouvement Les protéines en 3D et en mouvement – chromosome 6 Lien entre la forme et la fonction d'une protéine, le prion – chromosome 20 Importance de la structure 3D d'une protéine – chromosomes XY Vidéo de protéines en mouvement , Vidéo simulant l'interaction entre 2 protéines Les médicaments (design, pharmacogénétique, effets secondaires,) Design d'un médicament - chromosome 6 Pharmacogénétique - chromosome 10 Effets secondaires - chromosome 13 Au fil du temps – notion d'évolution L'arbre de la vie - chromosome 12, et chromosome 17 L'évolution des gènes et les migrations humaines - chromosome 15 L'évolution d'un processus biologique - chromosome 4 Notion de pseudogène - chromosome 8 et chromosome 16 Au sujet des maladies génétiques Chromosome 13 et chromosome 10 La trisomie 21 - chromosome 21 Une maladie un peu particluière (le prion) - chromosome 20 Rechercher: maladie La mort cellulaire programmée (apoptose) Chromosome 18 Les chromosomes sexuels Chromosomes XX et chromosomes XY L'éthique Chromosome 10 et chromosome 22 L'art et la bioinformatique Chromosome 9
Exemple de balade: - Rechercher 'histone' (résultat) - On découvre qu'il existe plusieurs gènes codant pour les histones, des protéines autour desquelles s'enroule l'ADN - Cliquer par exemple sur le 'chromosome 4' (résultat) - Cliquer sur le lien 'Bioinformatique expert': la structure 3D de l'histone entourée d'ADN peut être visualisée en cliquant sur 'view in Jmol'(ressource PDB) (résultat).
www.chromosomewalk.ch a été conçu par le SIB Institut Suisse de Bioinformatique en 2012 Qui sommes-nous ? Pour toute information (visites guidées, questions, suggestions,…) n'hésitez pas à nous contacter ! Un tout grand merci à nos sponsors! Ce dossier pédagogique est en ligne ici et disponible en version pdf.
Sources
- Chimothérapie ou pas ? (La Recherche oct 2006) Intranet.jpg
- L'article d'origine intranet (Potti et Al. NEJM)
- Bianchi, D. W. (2012). Prenatal diagnostics: Fetal genes in mother's blood. Nature, 487(7407), 304-305. doi:10.1038/487304a
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