mardi 3 avril 2018

La biologie synthétique ... vers la synthèse d'un être vivant ? Ou vers l'ingéniérie pour mieux comprendre ?

Un changement subtil mais en profondeur de la biologie ?

Ce qu'est exactement la biologie synthétique est difficile à cerner. Ce projet Tremplin vers la Recherche offert aux enseignants implique de lire plusieurs revues comme Nature et Science, pour y repérer des domaines où les progrès de la recherches sont pertinents pour l'enseignement des sciences.  La biologie synthétique en est un, qui semble modifier subtilement mais en profondeur la nature-même de la démarche d'exploration du vivant en biologie (le paradigme de la discipline au sens de Kuhn, 1972). On voit changer les questions que les chercheur-e-s explorent, les méthodes pour y répondre, les manières de valider les savoirs produits.

A) Dans un premier temps on pourrait y voir simplement de nouvelles étapes fascinantes sur le chemin vers la synthèse d'un être vivant et premièrement d'un ADN: la molécule porteuse de l'information qui contrôle les processus vivants. L'équipe de Craig C. Venter avait déjà produit un génome de synthèse qui contrôlait une bactérie nouvelle (la bactérie  JCVI-Syn1. Cf.Bio-Tremplins). Récemment une équipe a réussi à synthétiser six chromosomes entiers d'un eucaryote, la levure !
On voit - avec inquiétude ou espoir - approcher le jour où on réussira à produire les 46 chromosomes d'un humain. Après avoir composé le génome à volonté...

B) Il y a une autre lecture - une approche ingénieur sans états d'âme : La biologie synthétique estompe la distinction entre le vivant et le non-vivant; elle ose amputer le vivant de sa reproduction: Les extraits de cellules (dits cell-free)  permettent l'intervention sans vergogne dans les propriétés du vivant sans les risques de modifier un être vivant ... puisque cet ADN (sans membrane la qui individualise la cellule) ne peut pas se reproduire. Cela ouvre un potentiel d'exploration avec bien moins de contraintes et permet de tester les idées les plus folles ou de développer une production à plus grande échelle avec très peu de risque de contamination biologique.
Cette publication présente ces deux aspects à travers deux exemples et facilite l'accès aux articles originaux : elle est pour vous un tremplin vers la recherche !

D'une biologie de l'observation à une biologie moléculaire au XXème : la molécule d'ADN au centre!

En effet la biologie était jusqu'au milieu du siècle passé basée sur l'observation (" qu'est-ce que c'est ? quelle  est sa structure ? ..." ), où décrire une nouvelle espèce justifiait une publication (Morange, M., 2003). La question centrale est devenue  depuis bientôt un siècle "quel est le mécanisme sous-jacent de ce phénomène vivant ?" avec des méthodes moléculaires, et l'ADN au centre des réflexions.
L'ADN est alors conceptualisé comme une molécule avec la fameuse double hélice, et a) placé au centre des mécanismes de transmission héréditaire (génétique), mais aussi  b) au centre des mécanismes métaboliques avec ce qu'on a appelé (à tort) "dogme centre de la biologie" ADN -> ARNm -> protéine  -> "trait" ou caractère phénotypique.  Ces deux rôles ne sont pas toujours très clairement distincts pour les élèves. Nous verrons plus bas que la biologie synthétique ose dissocier les deux rôles de l'ADN et, cette barrière psychologique franchie, permet  de nouvelles manières de faire de la biologie : de nouvelles questions, de nouvelles méthodes pour y répondre.

D'une biologie moléculaire à une biologie du contrôle... fin XXème l'ADN, mais au centre du contrôle des processus

Depuis la fin du siècle passé on assiste avec le génome humain, la génomique, à un glissement subtil où la nature moléculaire de l'ADN perd de l'importance, Morange parle en 1975 déjà de "requiem de la biologie moléculaire".
Pour lui c'est l'information ou plutôt le contrôle qui sont désormais au coeur des questions et la recherche publiée s'appuie de plus en plus souvent sur un traitement très sophistiqué des données (génomiques par exemple). L'aspect moléculaire est traité par des machines ou sous-traité à des plateformes génomiques : le séquençage de plus en plus fin et différencié, par exemple le génome d'une seule cellule, permettent d'explorer les différences du génome entre les cellules d'un organisme ou d'une tumeur. Les structure de l'ADN regroupées à un moment dans le noyau qui révèlent la dynamique de l’organisation des chromosomes influençant son expression, (cf. Bio-Tremplins 14 XI 11) etc. 
La vraie plus-value qui justifie la publication est de nos jours plutôt dans la création ou la sélection de conditions biologiques à comparer, puis la patiente analyse des données sur un ordinateur : un travail sur l'information et le contrôle des processus.
Cette transformation traverse tous les domaines de la biologie, de l'écologie à l'immunologie en passant par l'embryologie et d'autres. Le vivant est conceptualisé de plus en plus comme un système dont la régulation et le contrôle sont étudiés. Régulation de l'expression, régulation des interactions entre gènes et environnement, entre parasite et hôte, entre espèces, etc.
Analyser cette dynamique du contrôle métabolique par l'ADN est un des axes actuellement très fort dans la biologie synthétique. 

Mais le plus visible aux yeux d'un biologiste classique est le projet de synthétiser le vivant à partir de molécules, "créer le vivant". 

A) La biologie synthétique c'est créer le vivant par synthèse  ?

Une approche relativement ancienne de la biologie de synthèse vise la synthèse des composants du vivant, ce qui n'est pas excessivement difficile: on sait fabriquer des acides nucléiques à volonté, ainsi que les autres monomères du vivant. Le challenge est dans l'organisation, la structuration de ces molécules qui permette leur fonctionnement soigneusement contrôlé. Comme la structure de l'ADN et sa séquence, mais aussi son organisation en chromosomes est actuellement considéré au coeur de ces processus de contrôle, la production de chromosomes de synthèse est un objectif prioritaire.

La biologie synthétique c'est composer un génome à l'ordinateur et produire un organisme qui l'exprime et vit ?

De nouvelles étapes concrètes ont été franchies dans la synthèse de plus en plus complète des structures du génome chez des organismes plus complexes

5 chromosomes synthétiques chez la levure : une étape de plus vers la synthèse d'un être vivant ...

A core theme in synthetic biology, “understanding by creating,” inspired the effort to generate the first synthetic cell, JCVI-Syn1.0 (1). The project Sc2.0 is elevating this concept by attempting to create a synthetic version of a more evolved organism, Saccharomyces cerevisiae, a eukaryotic single-celled yeast. In a set of papers in this issue (2–8), scientists of the Sc2.0 project who previously constructed a single yeast chromosome (9) now report constructing five additional yeast chromosomes (more than one-third of the entire genome) (see the photo). Using a variety of phenotypic assays and structural and functional genomics techniques, the researchers observed that the synthetic chromosomes drive biological processes just like the natural, native chromosomes.
une image vaut mille mots ... mais peut être interprétée de mille manières
Fig 1:  Illustration d'un modèle du génome de la levure avec les chromosomes actuellement synthétisé s (dorés)  [img]. Source : Kannan, K., & Gibson, D. G. (2017).

On se souvient que l'équipe de Craig Venter avait crée la première "cellule synthétique", la bactérie  JCVI-Syn1. Il s'agissait en fait d'un génome de synthèse qui a pris le contrôle d'un cytoplasme de bactérie vivante. (Cf.Bio-Tremplins : Venter a encore frappé - il veut recréer le vivant ? ).
Le projet Sc2.0 va plus loin encore en tentant de créer une version synthétique d'un organisme plus évolué, Saccharomyces cerevisiae, une levure unicellulaire eucaryote - de son génome pour commencer.  (Cf. Bio-Tremplins du 30 avril 2014 Un chromosome de synthèse, et alors ! ).
Dans une série d'articles formant un numéro spécial de Science, ces scientifiques du projet Sc2.0 qui avaient déjà construit un seul chromosome de levure (9) rapportent maintenant la construction de cinq chromosomes de levure supplémentaires (plus d'un tiers du génome entier) ( voir la photo). En utilisant une variété de tests phénotypiques et de techniques de génomique structurelle et fonctionnelle, les chercheurs ont vérifié que les chromosomes synthétiques contrôlent les processus biologiques tout comme les chromosomes naturels natifs.

Un numéro spécial sur la biologie synthétique dans Science

Dans le numéro spécial du 10 Mars 2017 (Vol 355, Issue 6329 ) voici une sélection d'articles qui montrent comment les chercheurs ont élaboré ces chromosomes de sysnthèse et comment ils ont vérifié qu'ils fonctionnent aussi bien que les originaux.
(Les membres Expériment@l-Tremplins peuvent obtenir ces articles…).

Et en français ?

B)  Le fonctionnement du vivant sans la vie : cell-free ?

La biologie synthétique est aussi une approche "ingénieur" de la biologie :
On dispose déjà de cellules minimalistes avec juste assez de gènes (182) pour permettre la vie (Ball, Philip. 2006) , auxquelles on peut ajouter à loisir des fonctions, prises par exemple dans un bibliothèque : Registry of Standard Biological Parts. IGEM
Le MIT tient un registre (http://parts.igem.org/Main_Page) librement accessible, avec des fonctions biologiques de base qui peuvent être utilisées pour composer des systèmes biologiques synthétiques.
Une autre approche, en s'affranchissant de la reproduction ose aller bien plus loin, pour créer, modifier afin d'explorer les mécanismes  de régulation et de contrôle.  Les systèmes cell-free mettent bien en évidence cette différence fondamentale entre les deux rôles de l'ADN : (Contrôler le fonctionnement de la cellule, transférer à la génération suivante l'information génétique permettant ce contrôle).
Les système cell-free sont de extraits de cellules dont on a supprimé la membrane. C'est en somme du cytoplasme avec de l'ADN qui fonctionne encore pour contrôler les processus du métabolisme, mais qui est incapable de se reproduire : Sans génétique, pas de conséquences à long terme. 
Les processus métaboliques de la cellule sont conservés mais sans cellule vivante (reproductive) : le système n'est pas vivant selon la définition simple : nutrition-relation-reproduction. On a ainsi accès à des mécanismes biologiques sans s'encombrer des contraintes liées à la manipulation d'organismes vivants (p. ex. on évite les problèmes de cytotoxicité bactérienne, d'interférence de molécule indésirable mais constitutive aux cellules hôtes, on peut détecter de grandes biomolécules, etc.). Cela ouvre un potentiel d'exploration avec bien plus vaste que la biologie traditionnelle et permet de tester les idées les plus folles. Ce que font des ingénieurs notamment à l'EPFL.

La biologie synthétique c'est «créer pour comprendre»  ?

Il y a des jeunes ingénieurs (dont l'un issu du collège Calvin) qui ont bricolé un kit permettant d'explorer le fonctionnement du vivant sans le vivant...  et le proposent aux écoles. Avec le projet Aptasense, ils ont  obtenu le prix catégorie éducation au concours IGEM 2017
aptasense-project-overview
une image vaut mille mots ... mais peut être interprétée de mille manières
Fig 2:  Aptasense propose un détecteur biologique de protéines dans un milieu cell-free  [img]. Source : IGEM

Le projet Aptasense propose un détecteur biologique de protéines dans un milieu cell-free. Basé sur un article publié portant sur la détection colorimétrique d'ADN sur un support papier (Pardee, K, etal. 2016), le but de ce projet était de développer un outil de diagnostic bon marché, portable, d'utilisation rapide et aisée, et ayant pour cible certaines protéines d'intérêt. Pour ce faire, il a fallu combiner plusieurs concepts issus de la biologie synthétique: 
- Des aptamères (i.e. de courtes séquences d'oligonucléotides synthétiques possédant des caractéristiques similaires à certaines protéines, en somme de l'ADN ou de l'ARN fonctionnel) ont pu spécifiquement détecter certaines protéines dans une disposition proche de celle d'une méthode ELISA classique mais sans anticorps
- La régulation du gène reporter (LacZ) a été assurée par des Toehold switches (une séquence d'ARN en forme d'épingle à cheveux dans laquelle est caché le site de liaison du ribosome, qui ne devient disponible que lorsque la séquence d'ARN reconnaît très spécifiquement une autre séquence, fournie ici par les aptamères)
- Un système cell-free issu de plusieurs souches E.Coli a été choisi pour l'expression du biomarqueur Beta-Galactosidase
L'équipe de l'EPFL a développé un software (Toehold Designer) réduisant le temps requis pour générer les séquences de Toehold switches de plusieurs semaines à quelques minutes. Parallèlement à cela, la nécessité de mettre en avant certaines facettes méconnues de la biologie, telles que le sont la biologie synthétique et les systèmes cell-free, s'est rapidement imposée: est alors née l'idée de l'Educational Cell-Free mini Kit (ECFK), ciblant un public collégial et proposant des expériences liées à ces domaines assez récents. Il sera proposé aux préparateurs de écoles bientôt.
In order to realise the project aptasense, we first developed, optimised and tested the building blocks of our project separately before assembling them all. The first part to develop was the cell-free technique in order to express our reporter gene. In the mean time, a part of the team learned how to make chips for microfluidics and use them for assays. Then we worked on testing the Zika toehold in lysates and studying the binding capacity and specificity of aptamers on thrombin and PDGF using microfluidics. At the same time we started developing our software Toehold Designer. To complement the microfluidics experiments, we started performing assays with beads in parallel. Finally, when all these segments of our project were studied and documented, we could finally work on the assembly of the segments. After making sure that the different blocks that make up our project worked separately, we went on to put them together and test whether protein can be detected and a signal generated in one setting.
Fig 3:  Aptasense permet de détecter de grandes protéines par des mécanismes habituellement strictement réservés aux petites molécules.  [img]. Source : IGEM

Des jeunes ingénieurs - dont l'un issu du collège Calvin - lauréats du concours IGEM

http://2017.igem.org/wiki/images/d/df/T--EPFL--team_group.jpg
Ancien étudiant en grec ancien au Collège Calvin à Genève, Jonathan Melis (au milieu, derrière; T-shirt rouge) poursuit un bachelor en Sciences du vivant (SV) à l'EPFL . Avec huit autres étudiants, il participe en 2017 à la compétition mondiale iGEM dans le cadre de laquelle naît le projet Aptasense.

Ethique

La biologie synthétique pourrait bien être un de ces virages qu'on ne voit pas passer parce qu'on le lit comme avec les yeux du passé.

On pourrait y voir simplement de nouvelles techniques de modification génétique, mais on a vu qu'il ne s'agit pas seulement de modifier, mais aussi de créer des systèmes nouveaux à volonté. Avec une approche ingénieur (optimiser, modifier, comme on améliore ou invente des nouveaux moteurs) ces systèmes sont réduits à des mécanismes, d'autant plus que ces systèmes n'ont pas besoin d'être pleinement vivants.

Les usages potentiels sont innombrables - on voit certains préparer des bactéries plus efficaces pour produire du pétrole, dépolluer, détecter, distribuer des médicaments, suppléer à des fonctions défectueuses chez des malades, ...   d'autres avancent à grand pas vers le moment ou l’on pourra composer le génome d'un humain à volonté !

Préparer les élèves à gérer les délicates questions éthiques que cela soulève est une lourde responsabilité !

Une base peut-être trouvée  dans ce cours de l'EPFZ 3TU.Ethics The Ethics of Synthetic Biology ici. Ils traitent de la biosécurité, les usages militaires de recherches pacifiques (Dual use), les risques de contamination, et même la question de la communication au public

Didactique :

Le grand rapport Bio2010-librement accessible  (NRC, 2003)   recommandait déjà une approche plus "ingénieur", développant plus  la modélisation (numérique et informatique aussi) et une approche systèmes et leur régulation. La description ne suffit plus. Les plans d'étude donnent pour mission à l’éducation aux sciences d'aider à comprendre, expliquer,  décider dans un monde qui change.

On peut se demander à la fin de chaque séquence : Qu'est-ce que ce chapitre les a aidés à expliquer, prédire ou mieux décider dans leur monde... Un monde où la biologie synthétique jouera un rôle important.

Sur le plan didactique,on peut relever plusieurs difficultés prévisibles dans la compréhensions... en voici 3 pour commencer:

  • La perception que les molécules et organites de la cellule sont vivants et ne peuvent pas être modélisés avec des formules, ni prédits : les modèles naïfs sont des entraves prévisibles - dans ce cas les explications essentialistes : cf. Coley, J. D., & Tanner, K. (2015) 
  • La confusion fréquente entre la nature moléculaire de l'ADN et l'information portée par l'ADN
    • Pour dissocier, on peut envisager des activités pour les élèves, peut-être que des activités nouvelles offertes par la bio-informatique pourront aider ?  (Des scénarios - qui ont besoin d'être actualisés mais dont on pourrait s’inspirer sont ici )
  • La difficulté à comprendre les mécanismes de contrôle et leur usage est probablement entravée par les modèles naïfs - notamment les explications finalistes : " E. coli ne fabrique pas les enzymes pour digérer le lactose quand il n'y en a plus, car c'est inutile." ou "notre corps fabrique les anticorps contre un pathogène parce que c'est celui-là dont on a besoin" etc.  cf. Coley, J. D., & Tanner, K. (2015) 
Il y a de nouvelles didactiques à inventer pour vous tous ... et à partager dans cette publication ?


Sources

  • Ball, Philip. 2006. « Smallest Genome Clocks in at 182 Genes ». Nature News, décembre. doi:http://dx.doi.org/10.1038/news061009-10 . intranet.pdf
  • Coley, J. D., & Tanner, K. (2015). Relations between Intuitive Biological Thinking and Biological Misconceptions in Biology Majors and Nonmajors. CBE-Life Sciences Education, 14(1), ar8. doi: 10.1187/cbe.14-06-0094
  • Gibson, D. G.,et al. (2008). Complete Chemical Synthesis, Assembly, and Cloning of a Mycoplasma genitalium Genome. Science, 319(5867), 1215‑1220. doi:10.1126/science.1151721
  • Kannan, K., & Gibson, D. G. (2017). Yeast genome, by design. Science, 355(6329), 1024‑1025. https://doi.org/10.1126/science.aam9739
  • Kuhn, T. S. (1972). La structure des révolutions scientifiques. Paris: Flammarion.
  • Morange, M. (2003). Histoire  de la biologie moléculaire (2ème edition 2003 ed.). Paris: La Découverte.
  • NRC. (2003). BIO2010: Transforming Undergraduate Education for Future Research Biologists In Committee on Undergraduate Biology Education to Prepare Research Scientists for the 21st Century (Ed.). Washington, DC.: National Academies Press.
  • Team:EPFL - 2017.igem.org. Consulté 30 mars 2018, à l’adresse http://2017.igem.org/Team:EPFL
  • Lu, Y. (2017). Cell-free synthetic biology: Engineering in an open world. Synthetic and Systems Biotechnology, 2(1), 23‑27. https://doi.org/10.1016/j.synbio.2017.02.003
  • Pardee, K., Green, A. A., Takahashi, M. K., Braff, D., Lambert, G., Lee, J. W., ... & Daringer, N. M. (2016). Rapid, low-cost detection of Zika virus using programmable biomolecular components. Cell, 165(5), 1255-1266.https://doi.org/10.1016/j.cell.2016.04.059
  • Perez, J. G., Stark, J. C., & Jewett, M. C. (2016). Cell-Free Synthetic Biology: Engineering Beyond the Cell. Cold Spring Harbor Perspectives in Biology, 8(12). https://doi.org/10.1101/cshperspect.a023853
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vendredi 30 mars 2018

Une thèse en 180 secondes ?



La plateforme Expériment@l-Tremplins de la faculté des sciences et Bio-Tremplins de la DGES II  vous informent. 
Madame, Monsieur,
Vous connaissez surement Ma thèse en 180 secondes! Plus qu'un concours, il s'agit d'un exercice d'élocution, de synthèse et de communication scientifique qui permet de mettre en lumière les travaux de recherches de nos doctorant-e-s auprès d'un public élargi.
Quinze doctorantes et doctorants de l'UNIGE ont relevé le défi cette année pour présenter l'essence de leur thèse en 3 minutes chrono.
Vous êtes chaleureusement invité à assister à la troisième édition de la finale régionale du concours Ma thèse en 180 secondes à l'UNIGE et à participer à l'attribution du prix du public. La soirée a lieu le
jeudi 12 avril 2018 à 18h,
Uni Dufour, Auditoire Piaget
(Entrée libre)

Vous trouverez de plus amples informations sur le site unige.ch/mt180
Et en avant-goût vous trouverez sur ce lien la prestation de la lauréate 2017

Au plaisir de vous retrouver nombreuses et nombreux à cette occasion.
Des nouveautés vous attendront pour cette édition!
L'équipe organisatrice

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lundi 5 mars 2018

Semaine de l¹égalité de l¹Université de Genève



SEMAINE DE L'ÉGALITÉ DE L'UNIVERSITÉ DE GENÈVE
En 1977, les Nations unies officialisent le 8 mars en tant que Journée internationale pour les droits des femmes, invitant tous les pays et la société civile à se sensibiliser à toute forme de discrimination en raison du sexe. Le Service égalité de l'université s'associe depuis de nombreuses années à cette Journée. Cette année, un riche programme d'événements est proposé avec différents partenaires. Il se déroulera durant une semaine autour du 8 mars 2018. 
Jeudi 1er mars 
18h30 | Espace Témoin (MAMCO)
VERNISSAGE DE L'EXPOSITION
DES ŒUVRES DE CHARLOTTE SALOMON & SHAMSIA HASSANI
Vernissage en présence de la magistrate Sandrine Salerno en charge de l'égalité à la Ville de Genève et Brigitte Mantilleri, directrice du Service égalité UNIGE, dans le cadre du festival Réclusion et Création.
Plus d'informations
Lundi 5 mars
17h | Hall d'Uni Mail 
VERNISSAGE DE L'EXPOSITION
"MAIS T'ÉTAIS HABILLÉ.E.X COMMENT?"
Organisé par la Slutwalk Suisse dans le cadre du Festival Universitaire Genre & Egalité (FUGE)
Plus d'informations
18h15 | Uni Mail, salle R070 
LE VENTRE DES FEMMES. RACE, CAPITALISME, FÉMINISME
Conférence de la politologue Françoise Vergès dans le cadre du cycle des conférences publiques de l'Institut des Etudes genre.
Plus d'informations
Mardi 6 mars
18h | Départ entrée d'Uni Mail, côté arrêt tram 
VISITE DE LA CITÉ POUR UN 8 MARS POSTCOLONIAL 
Visite guidée animée par le groupe de recherche PostCit, dans le cadre du Festival Universitaire Genre & Egalité (FUGE)
Plus d'informations
Mercredi 7 mars
12h | Uni Mail, salle MS180 
DANSE, CORPS ET CONSENTEMENT 
Atelier animé par la danseuse Ionna D'annunzio dans le cadre du Festival Universitaire Genre & Egalité (FUGE)
Plus d'informations
18h30 | Uni Dufour, auditoire U300 
LE VÊTEMENT UNISEXE, UNE UTOPIE? 
Conférence de Christine Bard, historienne, dans le cadre de la Semaine de l'égalité 2018 en Ville de Genève intitulée: «(Dés)habille ton genre !»
Plus d'informations
Jeudi 8 mars
10h-15h | Hall d'Uni Mail
HALL DE L'ÉGALITÉ
Un moment convivial animé par différentes entités et associations engagées pour l'égalité
Plus d'informations
12h | Espace Témoin (MAMCO) 
EXPOSITIONS DES ŒUVRES
DE CHARLOTTE SALOMON & SHAMSIA HASSANI
Visite guidée itinérante dans le cadre du festival Réclusion et Création
Plus d'informations
12h15 | Uni Dufour, salle 408
LA LONGUE LUTTE DES FÉMINISTES ARABES
POUR L'ÉGALITÉ DES SEXES
Un 12-14 de l'égalité animé par la chercheuse Leïla El Bachiri
Plus d'informations
14h-17h30 | Uni Dufour, salle informatique 
EDIT-A-THON SUR WIKIPEDIA:
RENDRE VISIBLE LES FEMMES ARTISTES
Animé par Les sans pagEs. Sur inscription
Plus d'informations
17h30 | Hall d'Uni Dufour
VERNISSAGE DE L'EXPOSITION
DES ŒUVRES DE CHARLOTTE SALOMON & SHAMSIA HASSANI
Plus d'informations
18h30 | Uni Dufour, auditoire U300 
CHARLOTTE SALOMON & SHAMSIA HASSANI,
ARTISTES RÉSISTANTES
Table ronde avec Erzsi Kukorelly, Doreen Mende et Brigitte Mantilleri
Plus d'informations

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mardi 27 février 2018

Semaine du Cerveau lundi 12 au vendredi 16 mars, 19h UniDufour

Se faire plaisir et fasciner les élèves avec des conférences de la semaine du cerveau 12 au 16 mars

A nouveau cette année, la semaine du cerveau propose des conférences magnifiques qui sont  d'un niveau accessible à nos élèves un peu intéressés ou bien préparés en classe. Certaines classes sont justement en train de traiter le système nerveux en ce moment,et  certains travaux de Maturité sont encore en train d'affiner leur problématique...
C'est aussi un privilège de notre discipline Biologie : elle progresse et les savoirs de référence se renouvellent !
Savourer le plaisir de comprendre et de nourrir votre curiosité.
Ce tremplin vers la recherche vous propose pour chacun un article ou deux vous permettant de se préparer à la conférence, d'aiguiser sa curiosité, ou comme première piste pour approfondir après...

Le développement est le thème de la Semaine du cerveau 2018 à Genève

La Semaine internationale du cerveau est organisée chaque année par le Geneva Neurocenter. Des conférences pour le grand public sont proposées chaque soir de la semaine du lundi 12 au vendredi 16 mars 2018, à 19:00 à Uni Dufour (24 rue du Général-Dufour)



La construction du cerveau est une des plus grandes prouesses du monde du vivant. Quelles sont les étapes dans la mise en place des circuits cérébraux et quelles sont les conséquences des anomalies du développement ?
Joël Fluss (HUG) et Denis Jabaudon (UNIGE) discuteront de la naissance du cerveau. Uni Dufour, 19:00

Naissance des circuits du cerveau

Au cours du développement du cerveau, les neurones doivent s'assembler et se reconnaître pour former les circuits qui contrôleront nos pensées, nos actes, nos émotions et sentiments. Au cours de cette conférence, le Prof. Jabaudon montrera les différentes étapes dans la construction du cerveau et comment cette chorégraphie complexe est coordonnée par les gènes et l'environnement. Il présentera les derniers progrès de la médecine dans ce domaine et discutera des perspectives d'avenir.
Denis Jabaudon Professeur à la Faculté de médecine et directeur du Geneva Neurocenter de l'Université de Genève Site du groupe Neurobiologie développementale et plasticité cérébrale
Joel Fluss médecin-adjoint agrégé, Unité de neurologie pédiatrique, HUG
  • Jednoróg, K., Altarelli, I., Monzalvo, K., Fluss, J., Dubois, J., Billard, C., … Ramus, F. (2012). The Influence of Socioeconomic Status on Children's Brain Structure. PLOS ONE, 7(8), e42486. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0042486

Le cerveau en développement : un organe à la fois vulnérable et plastique

Le cerveau est un organe dont le développement représente une prouesse inégalée, résultant à la fois d'un programme génétique de différentiation complexe ainsi que d'une adaptation constante à l'environnement. Au travers de situations cliniques rencontrées dans la période prénatale, puis après la naissance, Joel Fluss exposera la manière dont des affections génétiques, infectieuses ou vasculaires peuvent entraver le développement précoce du cerveau. L'on verra que dans certaines circonstances, le cerveau du petit enfant est capable d'une prodigieuse plasticité en modifiant son architecture fonctionnelle, rendant parfois à peine visible des séquelles que l'on aurait pu escompter.


L'héritage génétique joue un rôle clé dans le fonctionnement du cerveau. Mais l'environnement et les expériences de vie peuvent aussi influencer la manière dont les gènes s'expriment au travers des mécanismes épigénétiques.
Alexandre Dayer (UNIGE) et Ariane Giacobino (UNIGE) parleront des mécanismes génétiques et épigénétique en lien avec le cerveau.
Uni Dufour,  mardi  19:00

Génome et cerveau : l'énigme de la diversité

Alexandre Dayer Professeur à la Faculté de médecine et directeur du NCCR Synapsy, UNIGE
La richesse du fonctionnement de notre cerveau dépend de l'existence d'une grande diversité de neurones, qui doivent s'assembler correctement pendant le développement. Ici, nous verrons comment les gènes jouent un rôle clé dans l'émergence de cette diversité neuronale. Nous montrerons aussi comment la recherche translationnelle en neuroscience nous permet de mieux comprendre l'impact de modifications génétiques sur la formation des circuits cérébraux et son influence sur la vulnérabilité aux maladies neuro-developpementales.

  • Prados, J., Stenz, L., Courtet, P., Prada, P., Nicastro, R., Adouan, W., … Perroud, N. (2015). Borderline personality disorder and childhood maltreatment: a genome-wide methylation analysis. Genes, Brain and Behavior, 14(2), 177‑188. https://doi.org/10.1111/gbb.12197

Entre le génome et l'environnement : l'épigénome

Ariane Giacobino Médecin adjoint au Service de Médecine Génétique, HUG et Privat docente à la Faculté de médecine, UNIGE
On sait depuis quelques années que l'environnement module le fonctionnement des gènes, par des mécanismes dit « épigénétiques ». Ceux-ci peuvent influencer le risque de survenue de différentes maladies, même des années plus tard. Mais de quels facteurs environnementaux s'agit-il ? Toxiques, facteurs alimentaires, stress psychologiques ... Nous tenterons de comprendre de quoi il s'agit et comment cela peut se produire.

Les premières années de vie voient l'émergence des compétences cognitives et émotionnelles. Comment celles-ci se développent-elles chez les petits enfants nés à terme ou prématurément ?
Edouard Gentaz (UNIGE) et Petra Huppi (HUG) aborderont ces thèmes durant cette soirée. Uni Dufour, 19:00

Que se passe-t-il dans la tête des jeunes enfants ?

Edouard Gentaz Professeur à la Faculté de Psychologie et des Sciences de l'Education, UNIGE
Cette conférence apportera des clefs pour comprendre ce qui se passe dans la tête de nos enfants typiques et pour mieux les aider à s'épanouir. Quels sont leurs besoins ? Quelles sont leurs compétences (affectives, sociales, neurocognitives et sensori-motrices) et comment se développent-elles ? Comment accompagner leur développement psychologique ?

Le cerveau du prématuré: de la science à la salle de classe

Petra Huppi  Professeure à la Faculté de médecine de l'UNIGE et médecin-cheffe de service au HUG
Le cerveau des grands prématurés est vulnérable et ceux-ci sont à risque de souffrir, à l'âge scolaire et au-delà, de problèmes cognitifs et de troubles de la régulation émotionnelle. Grâce à l'imagerie par résonance magnétique, nous pouvons aujourd'hui distinguer la substance grise du cerveau de la substance blanche et ainsi comprendre mieux le développement du cerveau et l'origine des difficultés cognitifs à l'âge scolaire. Identifier les circuits cérébraux les plus vulnérables, chez les grands prématurés, permet d'explorer des interventions, comme la musique, visant à aider le développement cérébral des bébés.

Jeudi 15 mars: Le langage : des premiers mots aux premiers troubles

En quelques années, l'enfant est capable de maitriser un système aussi complexe que le langage. Alors que certains enfants acquièrent plusieurs langues en même temps, d'autres présentent un retard de langage.
  • Hélène Delage (UNIGE), Narly Golestani (UNIGE) et Pascal Zesiger (UNIGE) discuteront de l'acquisition du langage, du bilinguisme et des troubles chez les enfants. Uni Dufour, Jeudi 19:00

L'acquisition du langage dans la petite enfance

Pascal Zesiger Professeur et Doyen de la Faculté de psychologie et sciences de l'éducation, UNIGE site du groupe 
Comment fait le petit d'homme pour parvenir à maîtriser les bases d'un système aussi complexe que sa langue maternelle en quelques années ? Nous évoquerons quelques éléments de réponse à cette question en examinant les données récentes relatives à l'acquisition des sons de la parole au cours de la 1ère année de vie, ainsi qu'à l'acquisition des mots et des combinaisons de mots entre 1 et 3-4 ans.

Bilinguisme et cerveau chez l'enfant  

  Narly Golestani Professeure à la Faculté de médecine, UNIGE site du groupe de recherche
Les enfants ont plus d'aisance que les adultes dans l'acquisition de langues étrangères. De nombreuses recherches portent sur les périodes 'optimales' dans le développement pour l'apprentissage de différents aspects du langage, dont la phonologie, les mots et la syntaxe. Les études d'imagerie cérébrale sur le bilinguisme chez l'adulte montrent que le bilinguisme peut entraîner des modifications au niveau du cerveau, mais il y a peu d'études sur le cerveau chez les enfants bilingues. Narly Golestani présentera des recherches sur le bilinguisme et sur le cerveau de l'enfant, et des études d'imagerie cérébrale sur le langage chez le nouveau-né. 

Retard ou trouble de langage ?

Hélène Delage Logopédiste et chercheuse à la Faculté de psychologie et sciences de l'éducation, UNIGE site de recherche
Alors que la grande majorité des jeunes enfants entrent dans le langage oral sans aucun effort, certains présentent un retard dans ce domaine. A partir de quand est-on dans un retard par rapport à la « norme » ? Ce retard va-t-il se combler spontanément ou s'agit-il d'un trouble durable du langage ? Nous nous intéresserons essentiellement aux retards précoces de langage. Ils peuvent être liés à des pathologies connues, sensorielles comme la surdité ou bien encore neuro-développementales comme le trouble du spectre autistique. Dans d'autres cas, aucune cause n'est identifiée. Le grand enjeu des professionnels de la petite enfance est alors de savoir quels sont les enfants qui rattraperont le niveau de langage de leurs pairs et quels sont ceux qui auront besoin d'une prise en charge précoce.
  • Delage, H., & Frauenfelder, U. (s. d.). Développement de la mémoire de travail et traitement des phrases complexes : Quelle relation ? SHS Web of Conferences, 1, 1555‑1573. https://doi.org/10.1051/shsconf/20120100141

Jean Piaget fut un pionnier dans l'étude du développement cognitif de l'enfant. Quels sont les fondements de sa théorie et comment a-t-elle influencé la recherche et les investigations actuelles dans ce domaine ?
Pierre Barrouillet (UNIGE) et Marc Ratcliff (UNIGE) discuteront de ces sujets durant cette soirée. Uni Dufour, 19:00

« La raison est plastique » : la théorie piagétienne des relations entre esprit et cerveau

Marc Ratcliff Maître d'enseignement et de recherche à la Faculté de psychologie et sciences de l'éducation, UNIGE
Cette conférence portera sur les relations entre le cerveau, le système nerveux et l'esprit chez Jean Piaget, de ses premières métaphores jusqu'à la constitution d'une théorie du parallélisme psychophysiologique.  Après avoir employé la plasticité comme métaphore du fonctionnement de l'esprit dans les années 1920, c'est après la Seconde Guerre mondiale, au croisement de la cybernétique naissante et de la neurologie que Piaget va élaborer sa théorie des relations entre le fonctionnement du cerveau et les constructions de l'esprit. Nous verrons , comment au final, selon Jean Piaget, le processus de la cérébralisation est compatible avec une visée constructiviste de la psychologie.

L'héritage piagétien: Le nombre et son développement

Pierre Barrouillet Professeur à la Faculté de psychologie et sciences de l'éducation, UNIGE
Parmi l'impressionnante contribution de Piaget à notre connaissance et compréhension du développement intellectuel, sa théorie de la genèse du nombre chez l'enfant occupe une place particulière en ce qu'elle constitue une illustration exemplaire de ses conceptions théoriques les plus profondes et qu'elle a durant des décennies façonné la recherche dans ce domaine. Bien que les travaux des psychologues durant ces quarante dernières années aient progressivement démantelé l'édifice Piagétien, des propositions récentes sont venues, de manière inattendue, redonner crédit aux hypothèses fondatrices qui guidaient l'investigation piagétienne. Pierre Barrouillet montrera comment l'approche piagétienne conserve encore de nos jours son originalité et sa modernité.

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Quand les morts révèlent leurs secrets : nouvelles méthodes d’investigation de la médecine légale / jeudi 22 18h30 Leçon d'ouverture


Quand les morts révèlent leurs secrets. Les nouvelles méthodes d'investigation de la médecine légale
Chères et chers collègues, 
Afin de répondre à des demandes toujours plus exigeantes, les experts en médecine légale ne cessent de faire preuve d'ingéniosité, empruntant parfois des techniques de digitalisation à l'industrie automobile ou aux jeux vidéo. Une des méthodes les plus spectaculaires est sans doute l'angiographie post-mortem imaginée par la professeure Silke Grabherr et développée en Suisse romande. L'Université a le plaisir de lui donner la parole à l'occasion de l'ouverture du semestre académique. 
Silke Grabherr est professeure aux Facultés de médecine et de droit et directrice du Centre universitaire romand de médecine légale, qui s'est imposé comme leader mondial dans son domaine. Lors de sa conférence, elle présentera les dernières techniques d'investigation post-mortem et donnera un éclairage nouveau sur une discipline fascinante, à la croisée des chemins entre médecine, justice et criminologie. Intitulée
Quand les morts révèlent leurs secrets.
Les nouvelles méthodes d'investigation de la médecine légale
cette conférence aura lieu à
Uni Dufour, le jeudi 22 février à 18h30
Je vous invite à vous y rendre et je vous prie de bien vouloir relayer cette information auprès des étudiant-e-s de notre institution lors de vos enseignements en début de semaine prochaine. A cet effet, vous trouverez à l'adresse suivante une image à projeter à votre convenance, en début ou en fin de cours:
Image format jpeg
Image format pdf
Avec mes salutations les plus cordiales.
Yves Flückiger
Recteur

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Atelier Décod'Image le 21 et café sc sur la médecine le 26



Nous vous rappelons les prochaines activités du Musée d'histoire des sciences.

Nouveau :  dans le cadre de l'exposition "Images de science", le musée accueille son premier
Atelier Décod'image
mercredi 21 février à 15h



Un atelier ouvert à tous pour apprendre à voir la face cachée des images, organisé avec la Fondation Images et Société

Cette activité aura également lieu le mercredi 14 mars à 15h
Gratuit, ouvert à tous, sans réservation
*********

Le prochain café scientifique aura lieu

lundi 26 février à 18h30
Tous soignés ? Oui, mais non !
Association Bancs publics

Tous soignés? Maîtriser les coûts de la santé ! Comme chaque année après les désormais classiques hausses de nos primes d'assurance, cette injonction a occupé le devant de la scène médiatique et politique, avec en arrière-plan un début de mobilisation citoyenne. Une récente conférence nationale, Santé 2020, s'est transformée en foire d'empoigne sur le salaire des médecins alors que cette conférence visait aussi « à assurer la qualité de vie, à renforcer l'égalité des chance, à améliorer la qualité des soins et à optimiser la transparence ».
Et si le temps d'un café scientifique, on prenait le temps de parler avant tout de qualité de nos soins, de médecine durable, de nos besoins de patients ?

Avec la participation de :
- Omar Kherad, Médecin-chef du Service de Médecine Interne de l'Hôpital de La Tour, membre de la commission Smarter Medicine et qualité de la Société suisse de médecine interne générale
- Béatrice Schaad, Directrice de la communication du CHUV, Lausanne
- Thomas Zeltner, ex-Secrétaire d'Etat à la santé et Professeur en santé publique en Suisse et à Harvard, Président de la Fondation science et cité

Animation:
- Béatrice Pellegrini, chargée de projet d'exposition au Muséum d'histoire naturelle de Genève
Gratuit et tout public

Avec nos meilleures salutations

Communication Muséum et Musée d'histoire des sciences
Muséum d'histoire naturelle:
Route de Malagnou 1, 1208 Genève, Suisse
T + 41 22 418 63 00
10h-17h, fermé le lundi. Entrée gratuite.
Site du Musée d'histoire des sciences:
Parc de la Perle du Lac, Rue de Lausanne 128 , 1202 Genève, Suisse
T +41 22 418 50 60
10h-17h, fermé le mardi. Entrée gratuite.






Communication
Agenda du Muséum d'histoire naturelle et de son site du Musée d'histoire des sciences
agenda.museum-geneve@ville-ge.ch 		Muséum d'histoire naturelle
Département de la culture et du sport
CP 6434
1211 Genève 6
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Notre environnement est fragile, merci de n'imprimer ce message qu'en cas de nécessité.



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vendredi 26 janvier 2018

La réussite scolaire : génétique ou culturelle ? Des données pour discuter l'interaction gène-environnement


La réussite scolaire : génétique ou culturelle ? Des données pour discuter l'interaction gène-environnement

La réussite scolaire est fortement corrélée au niveau d'éducation des parents. Le débat sur les causes de cette inégalité est fortement teinté idéologiquement. D'un coté on met en évidence le milieu socio-économique comme facteur explicatif principal et on évoquera des déterminants sociaux, de l'autre on évoquera les capacités propres de l'individu, sa responsabilité individuelle et on cherchera des déterminants génétiques.  Le généticien Albert Jacquard disait que l'intelligence est 100% génétique et 100% culturelle - signifiant par là qu'on ne peut pas dissocier ces effets.  Sans vouloir réduire la réussite scolaire à l'intelligence ni l'intelligence à la réussite scolaire (ce qui serait plus grave !), ni prétendre qu'il y aurait une mesure unique fiable et générale de l'intelligence en la mesurant par la réussite scolaire, cette boutade révèle les limites d'une pensée qui sépare culture et nature biologique.  Des résultats récents le confirment et le quantifient.

Tremplin-Recherche… me croire ou aller vérifier à la source ?

Tremplins-recherche vous encourage à consulter l'original car il est facile de prédire que les médias se feront un plaisir d'interpréter cette recherche dans le sens de leurs propres idées et idéologies.  Gageons que cela sera réduit à une conclusion sensationnaliste et définitive et que le contexte et les méthodes seront ignorés.
Pour une fois ce tremplin suit de près l'actualité !
Ne me croyez pas ... allez vérifier (Kong, A., et al., 2018) (Les membres Expériment@l-Tremplins peuvent obtenir ces articles…).

La réussite scolaire n'est pas simplement génétique OU culturelle !

Une étude publiée le 26 janvier dans Science (Kong, A., et al., 2018), joliment intitulée " The nature of nurture" quantifie les effets de ces interactions entre gènes (nature) - et culture / éducation (nurture).
Disposant de données génomiques et de réussite scolaires sur une très large part de la population Islandaise, ils ont effectué une étude GWAS qui corrèle les variations d'un facteur (réussite scolaire EA en anglais) avec les variations (SNP) le long du génome, pour 21'637 personnes (nées entre 1940 et 1983) dont ils ont le génome et celui d'au moins un parent.  Ils ont d'abord trouvé qu'un ensemble de variations du génome influence (ou du moins corrèle avec) la réussite scolaire. Mais ce n'est pas là qu'est la surprise.

Des effets de l'allèle non transmis ?

Disposant d'un génome parental au moins pour ces 21,637 personnes, les chercheurs ont pu mettre en évidence une corrélation forte avec des variations sur les allèles non-transmis depuis les parents !
On se souvient que la fécondation réunit une moitié du génome de chacun des parents, et donc pour chaque caractère génétique, un allèle de chacun des parents n'est PAS transmis.
Or ces allèles non-transmis corrèlent aussi avec la réussite scolaire - certes moins que ceux transmis dans le génome, mais de manière forte et significative : " an estimated effect on the educational attainment (EA) of the proband that is 29.9% (P = 1.6 × 10−14)".  (Kong, A., et al., 2018),

Le fait qu'un allèle non-transmis puisse avoir un effet peut surprendre. On explique en général aux élèves - avec le modèle "de Mendel" - que seuls les gènes transmis influencent le phénotype.  On sous-entend souvent que cela seul détermine ce qu'est l'individu.
Or les chercheurs montrent bien que cet effet existe  :
"A sequence variant that affects the phenotype of an individual is also likely to affect the parent from whom it was inherited (Fig. 1A). For some phenotypes, the state of a parent can influence the state of its child. This gives rise to a situation in which a child's phenotype is influenced not only by the transmitted paternal and maternal alleles (TP and TM) (Fig. 1A) but also by the alleles that were not transmitted (NTP and NTM). A good example is educational attainment (EA) (5, 6): The EA of parents provides an environmental effect for children, but one that has a genetic component (7, 8). We call this phenomenon "genetic nurture."  (Kong, A., et al., 2018)

https://d2ufo47lrtsv5s.cloudfront.net/content/sci/359/6374/424/F1.large.jpg?width=800&height=600&carousel=1

une image vaut mille mots ... mais peut être interprétée de mille manières
Fig 1: Les gènes des parents même non transmis influencent leur éducation et leur culture et ont des effets sur les enfants - qui ont pu être mesurés [img]. Source : (Kong, A., et al., 2018)

Les effets génétiques sur le milieu, la culture, ... ?

Même lorsqu'on souligne l'influence sociale et éducative pour nuancer le génome, on sous-entend aussi que l'effet des gènes des parents se limite à ce qu'il y avait dans le zygote fraichement fécondé. Le reste est souvent considéré comme culturel, éducatif, social (nurture dit Kong).
Ce que cette étude montre - et quantifie - c'est que le génome des parents  - même les gènes ou autres séquences qui ne sont pas transmises - influencent la réussite scolaire. Donc il y a une influence génétique dans l'environnement culturel, éducatif, social. Et cet effet est considérable. 
Genetic variants in parents may affect the fitness of their offspring, even if the child does not carry the allele. This indirect effect is referred to as "genetic nurture." Kong et al. used data from genome-wide association studies of educational attainment to construct polygenic scores for parents that only considered the nontransmitted alleles (see the Perspective by Koellinger and Harden, 2018). The findings suggest that genetic nurture is ultimately due to genetic variation in the population and is mediated by the environment that parents create for their children.  Zahn, L. M. (2018. ici)
En d'autres termes il y a une composante génétique de la transmission culturelle !  Donc l'effet des gènes sur la culture que transmettent les parents à leur enfant et qui influence la réussite scolaire.
C'est un peu paradoxal et remet en question cette séparation culture-nature : on ne peut plus penser de manière simpliste une séparation de ce qui serait "génétique" ou social. Désolé pour les idéologies... même celles avec lesquelles j'avais de l'affinité :-(

Comment le phénotype du parent influence-t-il le succès scolaire ?

Les auteurs  ne  développent guère - évidemment - comment ces gènes auraient influencé le phénotype des parents.
"This indicates that the EA of the parent is an important part of the parental phenotypes (Y in Fig. 1A) through which genetic nurture operates, but it is far from all of it. The EA polygenic score is likely associated with intelligence, conscientiousness, and future planning. Parents with a high score enhance the nurturing of their offspring through many behaviors, not exclusively through their own EA." (Kong, A., et al., 2018)
Ils expliquent que ces gènes de genetic nurture peuvent avoir influencé la manière dont le parent a construit un environnement éducatif: ils évoquent l'intelligence, l'application, la planification.  Est-ce que ces variants interviennent dans la persévérance, l'implication des parents qui aurait influencé le succès scolaire de leurs enfants ? Le rapport au savoir des parents qui à pu donner du sens aux apprentissages des enfants ? Difficile d'extrapoler ! Pour l'intelligence, on sait combien la question est délicate - nous n'ouvrirons pas le débat ici...
En tous cas le déterminisme simpliste (génétique ou social) est encore plus difficile à défendre.
Gageons que cette étude stimulera d'autres études et des réanalyses de données existantes qui pourront apporter de nouvelles réponses à certaines des questions qui hantent le monde éducatif.
Est-ce que ce double effet des variants explique la difficulté à réduire ces injustices sociales dans l'éducation ?
Est-ce que ces variants chez les enseignants ont un effet ?
Quelles conséquences sur les pédagogies ?
Quelles conséquences sur les rapports parents-école  ?
…

Et en français ?

Des études GWAS à remettre en question ?

Kong discute dans un Podcast (cf ici vers le milieu) en quoi leur étude remet en question les études GWAS - qui ne corrèlent que le génome étudié (et non celui des parents) avec les effets recherchés ( ici éducatifs). Il estime que cela ne change pas les chiffres, mais leur interprétation : On doit maintenant distinguer les effets génétiques directs ( les allèles transmis) et les effets de ces mêmes gènes sur l'environnement, la genetic nurture. 
Les mêmes allèles peuvent ainsi influencer plusieurs fois (leur effet direct par le génome et leur effet indirect sur les parents qui impacte le milieu éducatif et familial : il estime que si l'effet indirect est d'environ 30% il s'y ajoute l'effet direct de ces gènes. Finalement l'effet cumulé de ces variations est de 1.3 au carré donc 69 % !  Voire plus si on prend en compte l'effet des frères et sœurs, oncles et tantes, etc.
"Our analyses implicitly assume that direct genetic effects and genetic nurturing effects are additive, but interactive effects could certainly exist and further complicate the interpretation of observed effects. Moreover, alleles other than those in the parents can also have an effect; for example, the genetic makeup of the population of the probands could also be an important environmental contributor to their phenotypes." (Kong, A., et al., 2018)
On ne peut plus conclure (dans les GWAS) qu'un variant ou un ensemble de variations génétiques influencent xxx (ici  les effets éducatifs) sans envisager les effets culturels de ces mêmes gènes que ces études ne dissèque pas.

Mise en perpective par André Langaney  Généticien

"Cette « hérédité du non transmis » s’explique bien et peut correspondre à une réalité à laquelle on n’avait pas pensé…

MAIS, il faut quand même rappeler quelques principes de base :

- les corrélations utilisées dans ce type d'études, comme les héritabilités, sont des propriétés des échantillons, et non des populations, des chromosomes, des gènes, des séquences ou des nucléotides si l’on travaille sur des SNPs. Les études de génomes entiers ne permettent donc de discuter de causalités qu’à titre d’hypothèses à vérifier et pas de les démontrer.

- en conséquence, les valeurs mesurées n’ont aucune raison d’être les mêmes sur des populations ou des échantillons différents, en particulier si les environnements ou les pools génétiques ne sont pas les mêmes. On mesure des propriétés statistiques de l’échantillon, et pas des caractéristiques biologiques de l’espèce, ni même de la population.

- avec les islandais, on est dans un cas très particulier de population endogame depuis longtemps et assez homogène sur le plan culturel. Si ce qui est mesuré témoigne d’un effet possible, son explication est particulièrement complexe, multi factorielle et les facteurs impliqués sont plus ou moins dépendants.
   
    Toute généralisation autre que « il peut y avoir ou il y a sans doute des effets compliqués de ce genre » me semble donc abusive…mais les auteurs et commentateurs ne s’en privent pas !
Ce qui est sûr, c’est que leurs « résultats »  quantitatifs sur les parts respectives du génétique transmis ou non transmis sont pour le moins prématurés, excessifs, sinon dépourvus de sens.

                                André Langaney professeur Honoraire, Université de Genève 23 Septembre 2019


(Les membres Expériment@l-Tremplins peuvent obtenir ces articles…).

Sources

Remerciements :

Laura Weiss pour une relecture et des commentaires précieux. Bruno Strasser pour des éclairages stimulants. Laurent Zahnd pour avoir indiqué le site de la RTS et permis de découvrir cette étude.
Révisé le 20 IX 19 pour corriger le lien RTS
Ajouté un commentaire de André Langaney le 25 septembre 2019
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